El síndrome de Cushing es una enfermedad rara que provoca importantes dolencias en los pacientes que lo sufren, como desarrollo de obesidad o hipertensión, poniendo en riesgo sus vidas.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que viven con esta condición.
El CEDDD reclama mayor equidad en el acceso a medicamentos huérfanos, el refuerzo de la investigación biomédica y la homogeneización de los programas de cribado neonatal en España.
El síndrome de Angelman es poco común y se trata de un trastorno genético que genera retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, así como dificultades en el equilibrio y una capacidad de habla muy reducida.
El síndrome de Moebius es un trastorno congénito poco frecuente de etiología desconocida, pero asociada con el uso de medicamentos durante el embarazo que afectan la perfusión cerebral o fármacos abortivos.
