Padecer hemofilia, que la sangre no coagule adecuadamente, supone tener que inyectarse un medicamento cada día

La Federación Mundial de Hemofilia empezó a conmemorar el Día Mundial de la Hemofilia en 1989. Se eligió el 17 de abril como fecha oficial en honor del fundador de la FMH, Frank Schnabel, quien nació ese día.

Ese día, organizaciones de hemofilia y centros de tratamiento de todo el mundo llevan a cabo reuniones, eventos deportivos, exposiciones y otras actividades a fin de crear conciencia sobre los problemas que afectan a las personas con hemofilia.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite a través del cromosoma X, por ello la padecen con mayor gravedad los hombres. Uno de cada 10.000 varones nacidos en España -otros hablan de uno de cada 5.000- padece el subtipo A, falta del factor de coagulación sanguínea VIII, y uno de cada 30.000 el subtipo B, en el que está afectado el factor IX, según explica la doctora Inma Soto Ortega, jefa de sección de Hemostasia y Trombosis de la unidad de Hematología del Hospital HUCA en Asturias.

“Exactamente esta enfermedad obedece a una mutación o defecto genético que se da en el cromosoma X. Las mujeres, habitualmente, al ser portadoras, no padecen la enfermedad con la misma intensidad o con los mismos problemas que los varones. Ellas necesitan tener afectados ambos cromosomas X”, indica la experta.

Según explica, esta mutación condiciona que no se sintetice o se sintetice mal, o poco, una determinada proteína que interviene en la coagulación de la sangre, que es transcendental para que esto ocurra: “La trascendencia es que estos pacientes, no es que no coagulan, es que el coágulo que hacen es de mala calidad, no es eficaz para detener las posibles hemorragias que puedan ocurrir. La coagulación de la sangre es un mecanismo fisiológico de reparación. Y la hemofilia puede ser leve (+ de un 5 %), moderada (del 1 al 5 %) o grave (- del 1 %) dependiendo de la cantidad de factor VIII o IX que se tenga”.

Se nace y muere con hemofilia

Los síntomas se pueden manifestar desde el nacimiento, desde el primer año de vida o, incluso, no manifestarse nunca o en contadas ocasiones, como en una cirugía o en una visita al dentista.

Pero la hemofilia grave es la que más trascendencia tiene y la que motiva la mayor parte de los estudios y las investigaciones. En esta, lo más típico es que aparezca cuando el bebé empieza a ponerse de pie y a caminar, entre el año y año y medio. Y entonces se apoya y se la hincha una rodilla.

Cuando existe un defecto en el factor de coagulación, se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido.

El síntoma recurrente, es la presencia de sangrado, pero que termina afectado otros sistemas del organismo que son vitales para la vida.

Día Mundial de la Hemofilia

El objetivo de este Día Mundial de la Hemofilia es concienciar a la población sobre la enfermedad y lograr compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.

Dado el fuerte impacto que la pandemia de COVID-19 ha tenido en las personas con trastornos de la coagulación, este objetivo nunca ha sido tan importante.

El mundo ha cambiado considerablemente durante este último año, pero hay algo que permanece igual: Estamos en esto juntos. ¡Participa con nosotros el 17 de abril de 2021 y cuéntanos cómo te has adaptado al cambio durante estos momentos difíciles, y qué estás haciendo para ayudar a preservar la atención en un mundo nuevo!