Una enfermedad que tienen menos de 40 personas en el mundo. Se trata de una inmunodeficiencia primaria, caracterizada por la presencia de infecciones graves y problemas en la coagulación.
Durante el mes de febrero se celebra el mes de las enfermedades raras. La enfermedad de Von Gierke es una de ella, y se caracteriza por ser hereditaria.
La cantante Céline Dion ha anunciado, a través de sus redes sociales, que cancelará su próxima gira en Europa en 2023 como consecuencia de esta enfermedad neurológica.
El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad rara y poco común. Los signos de esta patología son muy característicos, ya que se ciñen en las extremidades, el cabello y el desarrollo intelectual.8
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente en la actualidad. Este trastorno no tiene una cura definitiva.