01/07/2019 - 18:11
Lectura fácil
La enfermedad de Charcot–Marie–Tooth, o CMT, es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios periféricos, los nervios que están por fuera del cerebro y la médula espinal.
Hay más de 90 tipos de CMT
Cada tipo es causado por un tipo diferente de la mutación, y más causas se descubren cada año. La enfermedad de Charcot–Marie–Tooth es sólo un tipo de neuropatía (también conocida como neuropatía periférica). Estos nombres significan simplemente que los nervios periféricos están dañados. En el mundo, el CMT llega a afectar a cerca de 2.8 millones de personas.
Síntomas
Los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden comprender los siguientes:
- Debilidad en las piernas, los tobillos y los pies.
- Pérdida de masa corporal en las piernas y los pies.
- Arcos de los pies elevados.
- Dedos doblados (dedos del pie en martillo).
- Menor capacidad para correr.
- Dificultad para flexionar el talón (pie caído).
- Marcha desgarbada o con las rodillas más altas de lo normal.
- Tropiezos o caídas frecuentes.
- Menor sensibilidad o pérdida de la sensibilidad en las piernas y los pies.
La gravedad de los síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra, incluso entre los miembros de una familia.
Causas
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno genético hereditario. Se produce cuando existen mutaciones en los genes que afectan los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos.
A veces, estas mutaciones lesionan los nervios. Otras mutaciones dañan el revestimiento protector que rodea al nervio.
Eso significa que algunos de los músculos de los pies pueden no recibir la señal cerebral de contraerse, por lo que es más probable que tropieces y te caigas.
Tratamiento
No se conoce ningún tratamiento que detenga o ralentice la progresión de la CMT. Sin embargo, se está financiando la investigación para encontrar estos tratamientos. La terapia física, la terapia ocupacional, y la actividad física pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el funcionamiento independiente.
Los equipos ortopédicos pueden hacer que sea más fácil caminar.
Además, en España, 'El Motor de tus Pasos' es una asociación sin ánimo de lucro que recauda fondos para la investigación. La mejor manera para visibilizar la enfermedad y que algún laboratorio quiera regenerar mielina pasa por este esfuerzo y por conocer la historia de Olivia, cabeza visible de una enfermedad que padecen alrededor de 14.000 personas en España.
La pequeña Olivia, el motor de Sergio Pazos
El actor Sergio Pazos se ha unido al grupo 'El Motor de tus Pasos' para participar en la Pilgrim Race 2019, una prueba única que reunirá a 250 participantes en una ruta de 640 kilómetros. Olivia, la niña protagonista de la campaña es la cara visible de 'El Motor de tus pasos'. Gracias a ella y a la asociación sin ánimo de lucro creada por su familia, se visibiliza la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Olivia tiene de 11 años y sufre CMT. Necesita ayuda para levantarse del suelo, subir escaleras y hace pocos meses pasó por una complicada operación. Sin embargo, acompañará al grupo en su bici adaptada en la recta final de alguna de las etapas. Y, con toda seguridad, entrará con ellos en la praza del Obradoiro.
Según comenta el actor ourensano Sergio Pazos, «estoy intentando ayudar a esta familia a visibilizar esta enfermedad de las consideradas raras, pero que no consiguen investigación por ser muy minoritaria. Todo lo que lleve la palabra cáncer mueve siempre, pero muchas de estas se quedan sin ayudas», señala. Además, en este caso, explica que todo lo que se saque siempre irá a la investigación, no a la familia. «Ellos tienen ingresos para pagar los tratamientos de la niña y sus operaciones, pero si no consiguen que algún laboratorio consiga una solución, como sería sintetizar la mielina, pues la niña acabará en silla de ruedas», señala.
«A mí me ha tocado tenerla y normalizar el día a día lo mejor posible. Esta enfermedad me limita a la hora de corre, saltar, subir bien las escaleras. Que mi padre se involucre en esto me parece genial, además con el equipazo que tenemos. Necesitamos una asociación como esta porque luchamos en el día a día por las personas con discapacidades y a través de eventos deportivos, como este. Es muy chulo porque yo seré una parte de ese equipo. Creo que el final de la carrera será súper emotivo y bonito», explica Olivia en el vídeo que encabeza su página web.
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