Así es el síndrome de Sotos, una de las enfermedades olvidadas

El síndrome de Sotos es una enfermedad relativamente común, aunque se desconoce la incidencia estimada exacta al nacimiento. Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos de Sotos.

¿Qué es el síndrome de Sotos?

El síndrome de Sotos es una enfermedad genética y se manifiesta de forma diferente en cada persona. Algunos de los rasgos comunes son: una frente muy ancha, la nariz pequeña, unos rasgos faciales característicos, un tono muscular bajo, huesos grandes, al igual que las manos y los pies.

Varios afectados presentan también problemas de espalda, delgadez y otros rasgos físicos. Dentro del síndrome de Sotos también se pueden dar otros problemas que no se ven. Por ejemplo, el paladar arqueado es característico, también lo es una edad ósea avanzada.

Una de las enfermedades olvidadas

Según las estimaciones, el síndrome de Sotos afecta a una de cada 15.000 personas. 

Los niños con síndrome de Sotos, normalmente, crecen muy rápido en sus primeras etapas, mucho más que otros niños sin el síndrome, y luego su crecimiento se estabiliza. Uno de los aspectos más críticos de este cuadro es la incidencia de ciertos tumores, que puede ser mayor en estos niños.

En ocasiones, el síndrome de Sotos no es fácil de identificar, pues los rasgos no son demasiado marcados. El Sotos es actualmente, una cuadro muy desconocido.

Todavía se desconocen muchos aspectos de este síndrome

Hasta la fecha, lo que sabemos sobre el síndrome de Sotos es que es una enfermedad autosómica dominante. Eso quiere decir que se encuentra en un gen transmitido por los padres cuya presencia es determinante.

El gen se encuentra en el cromosoma 5 humano, y codifica una proteína llamada NSD1 que se encarga de ayudar en la regulación de los procesos de transcripción genética, que es uno de los procesos esenciales para "traducir" la información de nuestros genes en proteínas necesarias para vivir.

Solo en el caso de sufrir síndrome de Sotos se puede transmitir la patología y las probabilidades son del 50%.

Asociación Española Síndrome de Sotos

La Asociación Española de Síndrome de Sotos fue creada en 2009 para dar voz y asistencia a personas este síndrome.

En España, Madrid cuenta con el apoyo de una unidad genética y un equipo volcado por completo en el Hospital Universitario La Paz. Sin embargo, el resto de los pacientes de síndrome de Sotos no siempre tienen cerca a personal especializado y que conozca la enfermedad.

Un largo camino por recorrer

El síndrome de Sotos todavía es uno de los grandes olvidados por la sociedad. Mucha gente lo desconoce por completo. 

Además, actualmente es difícil obtener fondos para investigar este síndrome. La Asociación Española de Síndrome de Sotos ha conseguido fondos privados con los que impulsar los estudios médicos al respecto y si todo va bien, podrían desvelar nuevas pesquisas sobre el funcionamiento genético del síndrome de Sotos.