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Con 46 años, Álex Díaz lleva toda una vida desafiando los límites que le impone la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética y hereditaria que afecta a una de cada 10.000 personas. Su historia no es la de alguien que se resigna, sino la de quien convierte cada obstáculo en un motivo para seguir avanzando.
Los primeros signos aparecieron muy pronto. Con apenas dos años, sus padres comenzaron a notar que Álex se caía más de lo habitual. Aquellos tropiezos fueron la primera pista de que algo no iba bien. Sin embargo, no sería hasta los ocho años cuando llegó el diagnóstico definitivo: Atrofia muscular espinal tipo 3, la forma más leve de la enfermedad, aunque igualmente progresiva.
“En aquel momento no se sabía tanto como ahora”, recuerda. De hecho, su confirmación total no llegó hasta 1995, cuando los científicos lograron identificar la mutación genética responsable del trastorno. Tanto su madre como su padre eran portadores, sin saberlo, de la alteración genética que origina esta enfermedad. Su hermano, en cambio, no la heredó, mientras que su hija es portadora, aunque no desarrollará la AME.
“Que mi hija sepa que es portadora le da una ventaja”, explica Díaz. “Muchas personas viven toda su vida sin saber que podrían transmitir una enfermedad genética”.
Una vida normal dentro de la diferencia que causa la atrofia muscular espinal
El diagnóstico nunca fue un límite para él. Hasta los 21 años pudo caminar, aunque con dificultad. En el colegio apenas necesitaba una adaptación: llegar antes para subir las escaleras con calma. “Viví mi infancia y adolescencia con normalidad”, cuenta. “Fui un niño sociable, nunca sufrí burlas ni acoso”.
Estudió ingeniería informática y fundó, junto a unos amigos, una empresa de software. Más tarde se casó y tuvo una hija. Todo ello mientras convivía con una enfermedad degenerativa que poco a poco iba reduciendo su movilidad. “He podido llevar una vida bastante normal”, dice con serenidad.
Fue alrededor de los 17 años cuando tuvo plena conciencia de lo que significaba su enfermedad. “Recuerdo que un día salí a pasear con mi perro y decidí ser consciente de cada paso, porque sabía que algún día no podría darlos”. Ese pensamiento marcó un antes y un después en su forma de vivir.
A medida que la enfermedad avanzaba, Álex encontró motivación en la adaptación. “Nunca he dejado de hacer cosas, soy un culo inquieto”, bromea. “Eso se lo debo a mis padres, que nunca me sobreprotegieron”. Aunque confiesa que a ellos se les encogía el corazón cada vez que lo veían salir solo, sabían que la independencia era su mejor aliada.
Hoy se mueve en silla de ruedas y conduce su propio coche, adaptado con un joystick. “Levantar un vaso para mí es como levantar una pesa de cinco kilos”, explica, “pero eso no me frena. Acabo de volver solo de Murcia, donde estuve entrenando unos días en un centro de alto rendimiento”.
La pasión por el deporte adaptado
El deporte llegó a su vida como una nueva forma de libertad. A los 21 años, cuando empezó a usar la silla de ruedas, se incorporó al hockey en silla eléctrica, y durante quince años lo dio todo en el campo. Llegó a ser capitán de la selección española, un logro que recuerda con orgullo.
En 2023 decidió cerrar esa etapa y volcarse de lleno en la boccia, una disciplina de precisión similar a la petanca. Desde septiembre forma parte de la Selección Española y ya acumula dos medallas de bronce, una individual y otra en parejas. Su próximo objetivo es claro: los Juegos Paralímpicos de Los Ángeles 2028.
“Entreno cuatro días a la semana. Hago práctica, teoría y mucha rehabilitación para frenar la degeneración”. Pero para él, el deporte va más allá de la competición: “Nos enseña a superarnos. Todo lo que afronto en la vida lo aplico al deporte, y viceversa”.
El día a día de Álex no es sencillo. Necesita ayuda para levantarse, vestirse o ducharse, pero una vez sentado en su silla, recupera su autonomía. Además de entrenar, estudia Psicología como hobby y dedica gran parte de su tiempo a su labor como patrono de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME).
Desde esta entidad trabaja para mejorar la vida de quienes conviven con la Atrofia muscular espinal. “Trabajamos en tres frentes: la investigación, el acceso a tratamientos y el apoyo a las familias”, resume. Gracias al trabajo conjunto de la fundación, se han conseguido avances importantes en el acceso a terapias y ensayos clínicos en España.
Esperanza en la ciencia, pero también en la sociedad
Álex se muestra optimista ante los avances científicos. Hoy existen tres tratamientos aprobados en España. “Dos de ellos ayudan al cuerpo a producir la proteína que nos falta”, explica. “Son especialmente efectivos en niños. Antes, los pequeños con Atrofia muscular espinal tipo 1 apenas vivían unos años; ahora algunos incluso pueden llegar a caminar”.
En adultos, sin embargo, los resultados son más modestos. “Parece que frenan el deterioro, pero no son una cura definitiva”. Por eso, la esperanza está puesta en la investigación y en lo que está por venir.
Mientras tanto, Álex y FundAME siguen luchando por algo igual de importante: la calidad de vida. Reclaman más apoyo social, acceso real a asistentes personales y ayudas para productos de movilidad. “Tenemos que costear muchas cosas por nuestra cuenta”, lamenta. “Un coche adaptado con joystick o una silla eléctrica no son lujos; son nuestra independencia”.
También reivindican la inclusión de la atrofia muscular espinal en la ley ELA, pues las necesidades de ambas enfermedades son similares, tanto en cuidados como en costes. “Nuestra calidad de vida depende, en gran parte, de lo que podamos gastar”, subraya.
La historia de Álex Díaz es la de alguien que vive con consciencia plena, que ha transformado las limitaciones en desafíos y los desafíos en oportunidades. Su mensaje, sin embargo, trasciende la enfermedad: “La vida, con o sin atrofia muscular espinal, se trata de aprovechar cada día. Si algo no se puede hacer de una forma, se busca otra”.
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