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Carmen López tiene 21 años y una energía que contagia. Nació con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular rara, hereditaria y genética que afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 nacimientos. Esta patología provoca la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que conlleva una pérdida progresiva de fuerza y masa muscular.
A Carmen le diagnosticaron atrofia muscular espinal cuando tenía apenas 15 meses. Nunca llegó a caminar ni a gatear, pero eso nunca la ha detenido. “Siempre me he desplazado en silla”, recuerda con naturalidad. Su primera silla eléctrica la tuvo con tres o cuatro años, y desde entonces se convirtió en una extensión más de su cuerpo y su forma de moverse por el mundo.
Una infancia marcada por la lucha con atrofia muscular espinal y el gran apoyo familiar
Cuando los médicos confirmaron el diagnóstico, el golpe para su familia fue duro. Nadie más en casa tenía antecedentes de la enfermedad. Los especialistas fueron tajantes: Carmen probablemente no superaría la adolescencia y no existía tratamiento. Pero sus padres decidieron no rendirse.
Investigaron, buscaron terapeutas, adaptaron la casa y dedicaron toda su energía a mejorar la calidad de vida de su hija. Con el tiempo, también supieron que de los cuatro hermanos, dos eran portadores del gen causante y dos no. Esa certeza permitió concentrar los esfuerzos en acompañar a Carmen en su camino.
Esa determinación dio frutos. A los 13 años, Carmen fue seleccionada para participar en un ensayo clínico de un medicamento desarrollado por Roche, que más tarde se convertiría en tratamiento aprobado. Según explica, este fármaco ha logrado frenar en gran parte el avance de su enfermedad: “No siento que haya empeorado ni a nivel motor ni respiratorio; incluso noto pequeñas mejoras, como poder escribir durante más tiempo sin cansarme”.
El año pasado, a través de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), viajó a Estados Unidos para participar en otro ensayo clínico. Permaneció allí dos meses, y notó un aumento de fuerza en los brazos: “Son detalles que pueden parecer pequeños, pero para mí significan mucho. Dan esperanza y demuestran que la investigación sirve”.
Una vida adaptada, pero plena
Pese a las operaciones de espalda, ya lleva cuatro, y las sesiones semanales de fisioterapia, Carmen siempre ha intentado mantener una rutina lo más cercana posible a la de cualquier persona de su edad. Estudia genética, una carrera que siente muy cerca de su historia personal. “Toda mi vida he escuchado hablar de genética por mi enfermedad, y ver su importancia me llevó a querer entenderla desde dentro. Quiero dedicarme a la investigación”, comenta.
La universidad ha sido un espacio inclusivo. Cuando tuvo que viajar a los ensayos clínicos en Estados Unidos, la institución le permitió continuar sus estudios online durante esos dos meses. Gestos como éste le permiten avanzar con normalidad, sin que la atrofia muscular espinal marque límites en su desarrollo académico.
En lo personal, nunca se ha sentido sola. Su familia, sus amigos y sus profesores siempre se han adaptado a sus necesidades, favoreciendo que la convivencia con la discapacidad sea algo natural. “Evidentemente, me doy cuenta de que soy diferente, pero mi entorno no me ha puesto barreras. Eso ha sido clave para sentirme segura y feliz”, dice.
De la clase al podio: el deporte como impulso
Desde hace una década, el deporte ocupa un papel central en su vida. Carmen comenzó jugando al hockey en silla y hoy compite al más alto nivel. Forma parte de la liga nacional de clubes, lleva tres años en la selección autonómica y está preseleccionada para el equipo español. En los últimos años ha participado en torneos internacionales en Bélgica (2024) y Suiza (2025), y sueña con jugar el Mundial de Finlandia en mayo.
Su esfuerzo no ha pasado desapercibido: la universidad la ha reconocido como deportista de élite, lo que le facilita compatibilizar estudios y entrenamientos. Además, ha ampliado su repertorio deportivo. Desde hace dos años también juega al fútbol en silla eléctrica con el Club Deportivo Leganés, equipo con el que ya compite en primera división.
Más allá de la competición, el deporte representa para ella un espacio de conexión con otras personas que viven con discapacidad. “Compartes experiencias, entiendes otras realidades y aprendes mucho en valores. Me hace sentir afortunada”, confiesa.
Una voz activa por la visibilidad y la investigación
Carmen también dedica tiempo a la divulgación y la sensibilización. Participa de manera activa en campañas de concienciación, como ‘lAMElodía’, una iniciativa impulsada por Roche y FundAME con la colaboración de la cantante Travis Birds. A través de la música, la campaña busca acercar la realidad de las personas con atrofia muscular espinal al público general.
“Siempre digo que sí cuando me invitan a participar. Si queremos que se investigue y que existan tratamientos o una cura, la gente tiene que conocernos y saber qué es la atrofia muscular espinal. Todavía hay mucha falta de información”, asegura.
Carmen sabe que su historia está llena de factores favorables: acceso a tratamientos, apoyo familiar y recursos. Pero también recuerda que no todas las personas con enfermedades raras tienen la misma suerte. “Hay familias que no pueden asumir el coste de terapias, sillas o adaptaciones. Y eso marca una enorme diferencia en la calidad de vida. Por eso es tan importante seguir luchando, no solo por la investigación, sino también por el acceso”, reivindica.
Mirando al futuro
A sus 21 años, Carmen López se define como una persona afortunada. Ha transformado una enfermedad rara en una causa vital y en motor de superación. En el laboratorio, en la pista de hockey o en una campaña de concienciación, su mensaje es el mismo: la vida con atrofia muscular espinal puede ser plena si se cuenta con apoyo, investigación y oportunidades.
Su historia demuestra que la ciencia y la voluntad humana pueden ir de la mano para cambiar pronósticos que antes parecían imposibles. Carmen sigue soñando, y actuando, para que su ejemplo sirva de inspiración a quienes, como ella, viven con una enfermedad rara, pero también a quienes pueden contribuir a cambiar su futuro.
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