Expertos piden que se incluya la detección de la atrofia muscular espinal en la prueba del talón

Los profesionales del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla piden incluir la Atrofia Muscular espinal dentro del cribado neonatal.

Están trabajando en un proyecto piloto que podría ser punto de partida para proyectos similares en otras comunidades y con el que se pretende un consenso a nivel nacional.

En los casos más graves, esta enfermedad provoca la muerte antes de los dos años.

Según los expertos, la introducción de la AME en la conocida como prueba del talón permitirá su detección precoz y la administración del tratamiento cuando todavía se puede revertir la enfermedad a los pacientes en un futuro próximo.

Hoy, 15 de noviembre es el día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, como la atrofia

Marcos Madruga, neuropediatra del Hospital Virgen del Rocío dice que bajo en punto de vista asistencial, manejar de manera precoz a los pacientes es mucho mejor a nivel económico.

Y también con un diagnóstico temprano mediante cribado neonatal, la conocida prueba del talón, pues el abordaje de estos pacientes tratados en fase presintomática disminuye las complicaciones a largo plazo.

Se reduce así la necesidad de asistencia y, por consiguiente, el gasto al sistema público de salud.

El cribado neonatal para diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal de manera precoz es ya una realidad en varios países en todo el mundo como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica.

Tras su implementación, se han conseguido resultados excelentes en cuanto a diagnóstico y tratamiento precoz de la AME y respecto a la evolución de los pacientes.

El Ministerio de Sanidad español ya ha mostrado apoyo para implementar el cribado neonatal

A parte de sensibilizarse con otras enfermedades minoritarias, pero son las comunidades autónomas las que tienen que dar luz verde a este desarrollo.

Por ello precisan de información completa y rigurosa, las que tienen que dar luz verde al desarrollo de estos programas de cribado neonatal.

La atrofia muscular espinal afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética.

Se estima que en España entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.

"Los resultados obtenidos en los pacientes tratados con terapia génica de reemplazo son muy prometedores; la restauración de la función del gen afectado detiene el avance de esta enfermedad, especialmente si el tratamiento se administra de forma precoz." dice el neuropediatra.

Es mejor tomar cartas en el asunto cuando los pacientes no han desarrollado aún los síntomas o estos son leves.