Un estudio descubre la relación entre los genes y el autismo

Se ha realizado el mayor estudio genético sobre el autismo. En él han participado más de 35.000 individuos, ha logrado identificar 102 genes asociados con esta patología.

En dicho estudio, publicado en la revista Cell, ha participado el Hospital Gregorio Marañón de Madrid con más de 700 pacientes.

De los 102 genes identificados con el riesgo a sufrir autismo, 30 son completamente nuevos. Los resultados del estudio, en el que participaron más 35.000 individuos, ha servido igualmente para resaltar la diferencia genética entre el Trastorno del Espectro Autista (TEA) y discapacidad intelectual con retraso del neurodesarrollo (NDD), dos trastornos que a menudo se superponen.

Las variantes genéticas raras que no provienen de los padres son las principales causantes del autismo en los niños

En el trabajo se ha destacado que las variantes genéticas "raras", tanto heredadas como de novo, es decir, las que no provienen de ninguno de los padres, son los principales agentes causales del TEA.

Así, estudiando la función de los genes encontrados, los investigadores descubrieron que un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban preferentemente a individuos con TEA exclusivamente; mientras que otro más amplio de 58 genes, afectaban a sujetos con TEA y trastornos generalizados del neurodesarrollo o discapacidad intelectual.

En este estudio sobre el autismo, han sido paricipes investigadores del Instituto de Salud Mental y Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañon junto al Cibersam.

Gracias a los programas adoptados para los pacientes se pueden tratar los casos que se presentan, unos 3000 cada año

Siendo algo más concretos, el equipo de autismo del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente está incluido en el Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC).

Además, el hospital ha destacado mediante un comunicado que la aportación de pacientes ha sido gracias al Programa para la Atención Médica Integral de los pacientes con Trastorno del Espectro Autista (AMI-TEA).

Este programa fue pionero en la atención de personas con autismo. Cada año realiza más de 3.000 consultas y recibe casi 300 pacientes nuevos anuales.