Un nuevo estudio logra definir los principales genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama

Un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha logrado definir los principales genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama basándose en el análisis de 113.000 muestras.

Desde el CNIO recuerdan que la herencia genética influye en la probabilidad de desarrollar este tipo de cáncer. De algunos genes se sabe ya que aumentan mucho el riesgo; de otros se sospecha que tienen un peso, pero no cuánto. Aclararlo es esencial para mejorar la prevención, puesto que abre la vía a programas de seguimiento y cribado más personalizados.

¿El cáncer de mama es hereditario?

Se cree que entre el 5 % y el 10 % de los cánceres de mama son hereditarios, causados por genes anormales que se transmiten de padres a hijos.

Los genes son partículas de ADN (ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en los cromosomas de las células. El ADN contiene las instrucciones para la formación de proteínas, y las proteínas controlan la estructura y la función de todas las células que componen el organismo.

Las anomalías en el ADN pueden conducir a un crecimiento celular defectuoso o a problemas de funcionamiento. En una persona, si hay un error en un gen, el mismo error aparecerá en todas las células que contienen el mismo gen.

La mayoría de los casos hereditarios de cáncer de mama están relacionados con dos genes que presentan anomalías: BRCA1 y BRCA2. Los genes BRCA1 y BRCA2 con anomalías pueden ser responsables de hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama; es decir, de 1 de cada 10 casos.

Es más probable tener un gen de cáncer de mama anormal si:

• Tienes parientes consanguíneos (abuelas, madre, hermanas, tías), ya sea por parte materna o paterna, que tuvieron este tipo de cáncer diagnosticado antes de los 50 años.
• Existen antecedentes de cáncer de mama y ovario en el mismo lado de la familia o en una sola persona.
• Tienes parientes con este tipo de cáncer triple negativo.
• En tu familia existen otros tipos de cáncer como cáncer de próstata, melanoma, de páncreas, de estómago, de útero, de colon, de tiroides o sarcoma.
• Las mujeres de tu familia han tenido cáncer en ambas mamas.
• Algún hombre de tu familia ha sufrido este tipo de cáncer.

Desde el centro español se han estudiado 34 genes candidatos de conferir susceptibilidad a desarrollar este tipo de cáncer en un total de 113.000 mujeres

Así las cosas, los genes de mayor riesgo cuando están mutados, BRCA1 y BRCA2, se identificaron ya a mediados de los años noventa. Tener mutaciones en estos genes confiere un riesgo acumulado en torno al 70 % a los 80 años, así como un riesgo del 40 % y el 20 % para cáncer de ovario para BRCA1 y BRCA2 respectivamente. Este potente efecto fue lo que permitió identificar estos genes en familias con una alta incidencia de cáncer.

En el trabajo, del que se hace eco la revista 'New England Journal of Medicine' (NEJM), han participado unos 250 investigadores de decenas de instituciones, de más de 25 países. 

Investigadores del Grupo de Genética Humana del CNIO, destacan la utilidad de la información que aporta este trabajo a la hora de seguir a las pacientes de cáncer de mama, y a sus familias. "Ya se hacen tests genéticos a personas con antecedentes familiares, pero en esas pruebas solo podemos analizar genes de los tengamos certeza que influyen en el riesgo. Ahora tendremos más información y podemos mejorar el consejo genético a los pacientes y sus familiares", señala la investigadora Ana Osorio.

Hoy en día el diagnóstico genético alerta a muchas familiares de pacientes, que pueden así actuar muy precozmente o incluso evitar la aparición del cáncer

Pero los genes BRCA explican solo una parte pequeña de los casos. En la gran mayoría intervienen genes que confieren un riesgo menor y pueden interactuar entre sí o con otros factores genéticos y ambientales, de manera que el riesgo puede verse modificado.

En realidad existen decenas de estos genes candidatos a aumentar en alguna medida el riesgo de tener cáncer de mama, pero se han hecho con relativamente pocos pacientes y sus resultados son imprecisos.

Afinar este conocimiento, determinando con precisión cuáles son estos genes y cuánto influyen en el riesgo a desarrollar determinados subtipos tumorales, es el fin del trabajo que ahora se publica.