El síndrome X frágil no se encuentra bien diagnosticado hasta en un 80 % de los afectados

La Asociación Síndrome X Frágil Madrid aseguró este sábado que se estima que el 80 % de las personas con esta enfermedad está sin diagnosticar, una patología que se sitúa como la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética solo por detrás del síndrome de Down.

Con motivo de la celebración el pasado lunes 10 de octubre del Día Europeo del Síndrome X Frágil, la Asociación Síndrome X Frágil Madrid recordó que el síndrome del cromosoma X frágil (SXF), es una enfermedad rara que constituye la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual.

Síndrome X Frágil, la forma más común de discapacidad intelectual

Se produce por una expansión en el promotor del gen FMR1 que causa el silenciamiento y la pérdida de la proteína FMRP (del inglés ‘fragile X mental retardation protein’). Las personas con SXF presentan diferentes grados de discapacidad intelectual, déficit de atención, ansiedad y rasgos característicos del Trastorno del Espectro Autista (TEA), entre otros síntomas.

Estos síntomas aparecen en la población que presenta esta mutación genética, en una proporción diferente y de forma diferenciada entre hombres y mujeres, ya que la enfermedad afecta a uno de cada 4.000 hombres y a una de cada 6.000 mujeres y además son portadoras, es decir, pueden trasmitir el síndrome, aunque no presenten síntomas.

A pesar de la alta prevalencia del síndrome, no es suficientemente conocido, tanto para la población en general como entre colectivos profesionales.

El X Frágil se considera una enfermedad rara debido a la escasa ratio de diagnóstico: se calcula que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar.

Con el fin de visibilizar esta patología, la asociación Síndrome X frágil de Madrid centró sus actividades en el Día Europeo del Síndrome X Frágil que este año lleva por lema ‘Vuela con NosotrXs’.

Para ello, la asociación programó una serie de acciones que desarrollarán a lo largo del mes de octubre. Entre ellas cabe destaca la iluminación que hicieron el día 10 de octubre de edificios emblemáticos de dos municipios de la Comunidad de Madrid, la fachada del Ayuntamiento de San Sebastián de los Reyes y la fachada del Ayuntamiento de Navalcarnero.

Un mes de otoño lleno de sensibilización

Para implicar al entorno educativo se ha puesto en marcha la campaña ‘MaripoXas en el cole’, en la que varios centros educativos realizarán actividades de sensibilización sobre el SXF con el alumnado y crearán pequeñas obras de arte que la asociación compartirá en sus redes sociales.

Además, se han organizado diferentes mesas informativas en la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid y en el Museo del Romanticismo de Madrid, con el objetivo de informar y asesorar sobre las características del síndrome y facilitar herramientas para su integración.

Por último, la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid ha lanzado un reto en las redes sociales, para inundarlas de Mariposas (que forman parte logo de la asociación), para llegar a 100 videos con el baile de ‘Mariposas’ de la cantante Aitana.