#YoSuperoElReto, una campaña en vídeo por el Síndrome X Frágil

Con el lema #YoSuperoElReto, la Federación Española del Síndrome X-Frágil (SXF) ha lanzado un vídeo de concienciación, en el marco del Día Europeo de este síndrome, con historias reales de superación de personas afectadas por el síndrome y para concienciar sobre la necesidad de un diagnóstico precoz.

Cada 10 de octubre se celebra el Día Europeo del Síndrome X Frágil, una patología de origen genético y hereditario que conecta con el cromosoma X que causa un amplio espectro de dificultades a nivel cognitivo. Algo que no podíamos dejar pasar en GNDiario.

Se estima que 1 de cada 4.000 personas tiene el Síndrome X Frágil

Las personas afectadas por este síndrome se estiman en 1 de cada 4.000 en el caso de los hombres y en 1 de cada 6.000 en mujeres; y además son portadoras (es decir, pueden trasmitir el síndrome aunque no presenten síntomas) 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

Desde la Asociación Síndrome X Frágil de Madrid quieren "poner en valor, en este año marcado por la crisis social y económica provocada por la COVID-19, la capacidad de superación de las personas con SXF y sus familias”.

Con el lema #YoSuperoElReto, varias personas son el Síndrome X Frágil demuestran que con los apoyos adecuados todas las personas afectadas por este síndrome son capaces de desarrollar una vida plena y feliz.

Objetivo de la campaña #YoSuperoElReto

Con la intención de ampliar el conocimiento sobre esta patología y mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con este síndrome, las familias y asociaciones reclaman un diagnóstico precoz mediante técnicas fiables y diagnóstico prenatal.

Desde la entidad se informa que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar. Ante esta realidad,exigen tener acceso a un consejo genético por personal acreditado; atender la prevención, la atención temprana y el seguimiento médico.

Las personas con el Síndrome X Frágil piden equidad, flexibilidad y homogeneidad en los criterios sobre igualdad a todas las personas con discapacidad y con este síndrome en nuestro país; que se garantice igualmente una educación que permita obtener el máximo potencial en este colectivo, su inclusión social y laboral; atención adecuada a otros trastornos asociados, así como aumentar los presupuestos en investigación.

¿Cómo alcanzar el diagnóstico?

A día de hoy, se logra un diagnóstico veraz del Síndrome X Frágil realizando un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular.

Los expertos en X Frágil señalan que la mayoría de las veces, las personas portadoras no presentan síntomas que permitan relacionarlas con este síndrome. Por eso, cuando hay un caso comprobado de Síndrome X Frágil en una familia, es “importantísimo descartar” mediante un análisis fiable de sangre, que existan otros parientes portadores que puedan transmitirlo de nuevo a sus descendientes.