El Consejo General de Enfermería (CGE) ha destacado la necesidad de mejorar la formación y fomentar la investigación en salud para asegurar que los pacientes con enfermedades raras
"Seguiremos tocando todas las puertas que haga falta para que nos hagan caso y las instituciones apuesten más por la investigación". Este es el mensaje de Noah Higón.
¿Sabías que desde la aparición de los primeros síntomas y la obtención de diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años? ¿Cuántas enfermedades poco frecuentes cuentan con tratamiento disponible?
CTNNB1, síndrome de Hutchinson-Gilford, Huppke-Brendel, mutación en el gen NEK8, síndrome DDX3X, Rett, DEC, Angelman... Cada una de ellas es rara, incluso única.
