El Instituto Nacional de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha identificado a 92 pacientes con enfermedades ultrarraras a través del Programa Español de Casos Sin Diagnóstico.
Esta patología se debe a la deleción o pérdida de un fragmento en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados.
En España, las enfermedades raras impactan a millones con diagnóstico tardío. Avances genómicos ofrecen la esperanza para un tratamiento preciso y atención especializada.
El Hospital Fundación Alcorcón, líder en tratamiento del Síndrome de Rendu-Osler-Weber, ofrece atención a nivel internacional con técnicas innovadoras y enfoque multidisciplinario.
