El Síndrome 22q11 es una patología que entra dentro de la categoría de enfermedades raras. Hoy se conmemora este día para favorecer su investigación y diagnóstico.
En España hay alrededor de 3 millones de personas que viven con enfermedades raras cuyo diagnóstico es un reto. Hoy queremos darles visibilidad a aquellas que suelen diagnosticarse en mujeres, porque en muchos casos son las únicas afectadas.
El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, para sensibilizar y concienciar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética poco frecuente.
