¿Qué es el síndrome de Angelman?

Este síndrome es poco común y se trata de un trastorno genético que genera retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, así como dificultades en el equilibrio y una capacidad de habla muy reducida. En ocasiones las personas que lo padecen pueden sufrir convulsiones. Su incidencia es de un caso de entre cada 15.000 a 30.000 nacimientos.

Las personas con síndrome de Angelman suelen tener una personalidad bastante alegre, suelen sonreír y reír con facilidad. También experimentan dificultad de atención e hipermotricidad.

¿Cuándo se manifiesta el síndrome de Angelman?

La condición se suele manifestar entre los primeros 6 a 12 meses de la vida del niño, los retrasos en el desarrollo suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman, aunque sigue siendo muy temprano para denotar una carencia de habilidades en el niño, mientras que las convulsiones se suelen presentar cerca de los 2 o 3 años de edad.

Debido a que carece de alguna anomalía en análisis metabólicos, perfiles químicos de laboratorio ni exámenes hematológicos, y tampoco presenta alguna característica física, su diagnóstico suele darse entre los 3 y 7 años de edad cuando se logran apreciar conductas y síntomas en el niño que demuestran la existencia de la enfermedad.

La ausencia de habla y los problemas para dormir junto a otros rasgos menores también son síntomas a tener en cuenta.

¿Debo consultar a un doctor? Pues, como se ha mencionado con anterioridad, dependerá de qué síntomas presente el bebé y cuándo los presente, si se sospecha que el niño tiene algún retraso madurativo como puede ser la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y 12 meses es una señal importante de que se puede estar ante un caso de este síndrome.

¿Por qué aparece esta condición?

La causa de esta condición es un trastorno en los genes del bebé. El síndrome de Angelman comparte cromosoma (15) y locus (posición en la que se encuentra un gen dentro de un cromosoma) que el síndrome de Prader-Willi.

El trastorno ocurre en la imprenta genética, cuando se copian los genes del padre y de la madre, en el cromosoma número 15, sucede cuando la copia genética de la madre se encuentra dañado o se pierde, mientras que si el gen afectado es el del padre se produce el síndrome de Prader-Willi.

Este último también se manifiesta cuando el afectado se encuentra en el periodo de lactancia, acarrea retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento y un conjunto de déficits en la producción de varias hormonas.

Si bien los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo, la verdad es que la mayoría de los casos no tienen antecedentes previos de la enfermedad, no se conoce el origen de la causa de los cambios genéticos que lo originan.

Consecuencias

Son varias e importantes, si bien existe un gran espectro de afección, los niños con el síndrome de Angelman sufren de hiperactividad teniendo periodos de atención muy cortos, sin embargo, esto se va reduciendo con el tiempo. También experimentan problemas para alimentarse y dormir.

Algunas personas con el síndrome pueden experimentar obesidad y escoliosis, pero los principales problemas son motrices y de habla, así como posibles episodios epilépticos. Además del retraso cognitivo.

Tratamiento y Pronóstico

Si bien no existe cura para esta enfermedad, algunos síntomas pueden ser controlados con medicamentos. Por ejemplo, los episodios epilépticos se pueden controlar con un anticonvulsionante, aunque hay complicaciones a la hora de definir la idoneidad de los fármacos.

La atención temprana juega un rol muy importante, las terapias físicas y comunicativas suelen mejorar significativamente el pronóstico y se recomiendan tratamientos terapéuticos como la hidroterapia y la musicoterapia.

La salud general de los afectados suele ser buena, llegando a edades adultas con normalidad y desarrollándose a las edades promedio. Las personas con menor grado de consciencia, de motricidad y habla pueden conllevar a un rechazo social mayor. También se ven afectados socialmente cuando son adultos por su afección natural.