"9 de cada 10 personas con enfermedades raras vieron interrumpida su atención sanitaria en la pandemia"

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) promueve una nueva campaña para el Día Mundial de las enfermedades poco frecuentes.

Con el lema ‘Síntomas de espERanza’ inician las acciones nacionales e internacionales en este año 2021. Con esta campaña se busca hacer balance de la problemática de estas patologías, ahora agravada por la Covid-19, así como valorar todo lo aprendido por el efecto de la actual pandemia en la investigación, transformación social y servicios.

En GNDiario hemos conversado con Juan Carrión, presidente de Feder, para conocer las adversidades que ha supuesto esta pandemia para la entidad, las asociaciones miembros y personas afectadas. De primera mano, el presidente detalla las acciones que Feder realizará en el marco del Día Mundial, como la iluminación de color verde de los principales monumentos españoles el 28 de febrero o la carrera de la ‘Esperanza’, que en 2021 será en formato online.  

Juan Carrión habla de "doble vulnerabilidad" en personas con enfermedades raras

Según un reciente estudio que Feder ha publicado, en España, 9 de cada 10 personas con enfermedades minoritarias o en busca de diagnóstico han visto interrumpida su atención social y sanitaria con motivo de la pandemia. Ésta es una de las consecuencias que la primera ola de la Covid-19 dejó tras de sí y que, en las siguientes olas, aún no se ha resuelto. El presidente de Feder afirma que se trata de una doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos en la gestión de los recursos necesarios para los afectados y sus familias.

Carrión explica que, un año después del inicio de la pandemia continúan los problemas en atención primaria, en urgencias o en las demoras de las listas de espera. Detalla el presidente de Feder que “en el colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes hay familias que, además de llevar confinadas desde marzo por miedo al contagio, tienen que asumir que sus problemas continuarán cuando todo esto pase”.

España conserva los graves problemas de acceso a diagnóstico y tratamiento que ya se venían dando en años anteriores. En nuestro país, la mitad de los más de 3 millones de personas que conviven con alguna de estas enfermedades poco frecuentes han esperado más de 4 años para encontrar un diagnóstico. Un 20 % han esperado más de una década. Un retraso en el diagnóstico que condiciona el acceso a tratamientos, al que sólo tiene acceso el 34 % del colectivo. En este punto, Juan Carrión detalla que, a día de hoy se accede a un tratamiento según el Código Postal del paciente, creando una brecha entre unos ciudadanos y otros según donde esté su residencia. Por otra parte, el ministerio de Sanidad no da acceso al 100 % de la cartera de tratamientos que la Agencia Europea del Medicamento (EMA) sí autoriza a los pacientes de la zona Euro.  

El papel de las asociaciones de Feder que sí han mantenido su atención y servicios en estos tiempos, si cabe, con mayor incertidumbre

Los pacientes con enfermedades minoritarias han visto paralizadas sus visitas al médico especialista y sus terapias. Esta interrupción se ha observado también en el abordaje socioeducativo, según Feder, afectó al 40 % de los pacientes.

Este es el caso de Sara, que ofreció su testimonio en la presentación de la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una joven de 14 años con ataxia telangiectasia que contó que: “no voy al colegio, pero hago clases online. La rehabilitación en el hospital se ha interrumpido y una cosa que me gusta, que me distrae, como poder ir de tiendas, ahora no puedo por precaución para no coger el virus. Y es una pena porque llevamos mucho tiempo sin ver a los primos y la familia”.

Según Feder este es un caso que ejemplifica otros muchos: “el miedo que viven las familias con enfermedades poco frecuentes al contagio y la importancia de la continuidad de las terapias y el abordaje socioeducativo. También expresan la necesidad de generar un entorno seguro y protegido para todas las familias”.

El presidente de la Federación ha detallado el esfuerzo de Feder en estos meses para ayudar a las asociaciones. Pone como ejemplo el impulso de los Fondos Feder de Emergencia durante la Covid-19. Este plan permitió dotar de Epis a 39 asociaciones de pacientes para que pudieran reanudar sus servicios de atención directa. Son servicios necesarios que dan soporte a cerca de 2.000 personas que, de otra forma, no hubieran podido acceder a ellos. Además, permitió ayudar a 511 menores para que tuvieran continuidad socioeducativa a través de dispositivos tecnológicos o terapia a domicilio.

Detalla Juan Carrión que la Federación ha observado un gran crecimiento en las consultas de atención directa en un 25 %, gran parte de ellas motivadas por la preocupación ante la actual pandemia. Por su parte, la Federación ha contactado con 879 personas del colectivo extremadamente vulnerables, como aquellas que aún no han logrado un diagnóstico, que son casos únicos en España, enfermedades especialmente graves o sin resolución del grado de discapacidad.

Concreta el entrevistado que “la respuesta más rápida y especializada se ha dado desde el tejido asociativo para los pacientes. Siendo conscientes de la estructura débil de estas organizaciones, se han movilizado de forma incansable para atender a quienes más los necesitaban cuando los esfuerzos estaban únicamente focalizados en la Covid-19”.

El impulso de la investigación, necesaria para la mejora de la calidad de vida de muchos afectados

Detalla el entrevistado que, en este momento en España, las entidades de pacientes lideran el impulso a la investigación social y clínica. Son muchos los esfuerzos que las asociaciones realizan para captar fondos y crear redes de expertos que articulen alianzas en pro de la investigación.  Así lo indica el Estudio ENSERio que expresa el trabajo de las entidades de pacientes, en un momento donde la financiación pública decae y es la financiación privada la que permite levantar muchos de estos estudios.

Por su parte, desde Feder se viene insistiendo en la necesidad de invertir en ciencia. Solo el 20 % de las enfermedades raras que existen están siendo investigadas.

Juan Carrión expresa “la necesidad de trabajar en red para evitar duplicidades, generar conocimiento y reducir tiempos e inversión hacia nuevas fórmulas de diagnóstico y tratamiento”.

La actual pandemia sanitaria ha evidenciado que “cuando unimos esfuerzos a nivel nacional, internacional, públicos y privados, logramos hacer posible la investigación y desarrollar una solución sanitaria sin precedentes”. Feder muestra que “estos esfuerzos también se traducen en una mayor inversión en la investigación de las enfermedades raras”.

Uniendo esfuerzos con otras organizaciones internacionales

Carrión ha recalcado que “esta pandemia nos ha enseñado lecciones en 3 ejes: investigación, transformación social y servicios, y nos ha demostrado la importancia de reforzar estas tres áreas también en lo relativo a las enfermedades poco frecuentes, algo para lo que FEDER cuenta con apoyo nacional e internacional”.

Feder trabaja junto a la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), la Alianza Iberoamericana de enfermedades poco frecuentes (Aliber) y con la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI) bajo el lema ‘Rare is many, rare is strong, rare is proud’ (en España se ha utilizado el lema: Unión, lucha y compromiso) coincidiendo con los valores de la organización y los “Síntomas de Esperanza” que sin duda, son tan necesarios.