Solo el 5 % de las más de 7.000 enfermedades raras que hay, cuenta con un tratamiento

Solo 350 de las más de 7.000 enfermedades raras que hay tiene tratamiento y solo el 48 % de los 108 medicamentos huérfanos autorizados en Europa está disponible en España, según ha alertado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión.

Además, y con motivo del lanzamiento de la campaña Síntomas de EspERanza y del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el próximo 28 de febrero, Carrión ha lamentado que entre enero y agosto de 2020 solo se han comercializado en España dos medicamentos huérfanos y de los que hay disponibles, y más allá de la pandemia, existen "importantes dificultades" para acceder a ellos ya que depende de cada comunidad autónoma.

El 91 % de pacientes con enfermedades raras han visto interrumpida su atención por la pandemia

"El 27 % de las personas se han visto obligadas a desplazarse a otra comunidad autónoma para poder acceder a un tratamiento y esto es un factor de inequidad en el acceso a los fármacos huérfanos en España. Estamos supeditando el código postal de un paciente a su acceso a un medicamento que necesita", ha denunciado Carrión.

No obstante, el presidente de Feder ha querido llamar especialmente la atención sobre la situación actual por la que están atravesando los pacientes con una enfermedad rara y sus familias, ya que muchos siguen confinados por miedo a contagiarse del coronavirus y el 91% han visto interrumpida la atención a su patología.

"Esta pandemia no ha terminado y sus consecuencias siguen dejando en un segundo plano a los pacientes con enfermedades raras, ya que siguen existiendo problemas para acceder a la Atención Primaria, a Urgencias o con las listas de espera", ha detallado Carrión.

Tres millones de personas conviven con este tipo de patologías, la mayoría son crónicas y degenerativas

La investigación solo se centra en la actualidad en el 20 % de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas, lo que significa que 5.600 de ellas no cuentan con ningún proyecto, a pesar de que es la única opción para acceder a un diagnóstico y poder recibir tratamiento.

En la mitad de los casos los pacientes aún tardan 4 años en ser diagnosticados. En España, alrededor de 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara, que en su mayoría son crónicas y degenerativas, en un 70 % de los casos comienzan a edades precoces, en un 80 % producen discapacidad y en casi la mitad el pronóstico vital está en juego.

A día de hoy, Europa cuenta con 108 medicamentos huérfanos autorizados y comercializados para tratar las más de 7.000 enfermedades raras, de los que en España solo se dispone de 58.

Desde que en 2009 se publicó la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, solamente 10 comunidades autónomas han seguido líneas de acción, algunas de ellas mediante planes específicos:

• Andalucía
• Madrid
• Extremadura
• Murcia
• Comunidad Valenciana
• Cataluña
• País Vasco
• Navarra
• Galicia
• Castilla y León

Esto hace que todavía más del 20 % de las familias tengan que desplazarse a otra comunidad para recibir un diagnóstico y tratamiento.

Entre los retos de futuro, el presidente de Feder ha pedido pasar el 1,3 del PIB que España dedica a I+D+i al 3 % que destinan otros países; impulsar la medicina genómica, actualizar la Estrategia Nacional e integrar las enfermedades raras en la Agenda 2030 de los Objetivos de Desarrollo Sostenible.