¿Cuántas enfermedades raras hay en el mundo?

Muchas enfermedades ocurren tan ocasionalmente que los médicos nunca se encuentran con ellas durante su vida clínica, lo que complica los esfuerzos para tratarlas. ¿Cuántas enfermedades raras existen en el mundo? Según un estudio codirigido por Tudor Oprea, profesor y jefe de la División de Informática Traslacional en el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Nuevo México, del que se hace eco National Geographic, nadie lo sabe con exactitud y eso es un problema.

Es probable que muchos pacientes con enfermedades raras no reciban la atención médica adecuada

En un artículo publicado en Nature Reviews Drug Discovery, una revista de investigación de alto impacto, científicos e investigadores de todo el mundo señalan que hasta el 10% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que se traduce en cientos de millones de personas.

"Puedes encontrar miles y miles de artículos al año relacionados con enfermedades raras, pero muy pocos se traducen en curas", explica el experto.

En Estados Unidos, la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como la que afecta a menos de 200.000 personas. En la Unión Europea, la legislación introducida en el año 2000 las define de manera diferente: cuando menos de una de cada 2.000 personas se ve afectada. Así queda plasmado en National Geographic.

Los expertos estipulan que el número de enfermedades raras en el mundo ronda las 7.000

Sin embargo, el reciente análisis de una base de datos internacional de clasificación de enfermedades conocida como Monarch Disease Ontology, o Mondo, sugiere que la cifra podría ser hasta un 50% más alta.

Mejorar la atención para pacientes con enfermedades raras requiere llegar a un consenso sobre las características físicas, genéticas y ambientales de cada afección, pero la superposición de terminologías y modelos lo dificulta. En su artículo, los autores hacen un llamamiento a la Organización Mundial de la Salud, la Administración de Alimentos y Medicamentos Estados Unidos, la Agencia Europea de Medicamentos, la Academia Nacional de Medicina y otras entidades, para que adopten una definición unificada de enfermedades raras.

Listado de enfermedades raras

FEDER ha incluido un listado de enfermedades raras en su página web. Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER.

La información que proporciona la federación se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia.

Puedes consultar el listado completo aquí.