El desconocimiento mundial de las enfermedades raras

El desconocimiento sobre las enfermedades raras es más común de lo que podríamos pensar. Y es que la falta de medios hace que en la mayoría de los casos no se dediquen los recursos necesarios para su investigación. Por eso mismo, nos encontramos cada año con nuevos casos sin solución, sin posibilidad de cura para aquellos que la sufren.

Al darse muy pocos casos de cada una de estas enfermedades en el mundo, el personal médico se encuentra con el desconocimiento de las mismas.

En consecuencia, el diagnóstico de las enfermedades raras se complica, y más aún su tratamiento, que no existen en muchos casos.

¿Cuántas enfermedades raras existen en el mundo?

De acuerdo con un reciente estudio codirigido por Tudor Oprea, profesor y jefe de la División de Informática Traslacional en el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Nuevo México, nadie sabe la respuesta.

Lo cierto es que no se puede saber con exactitud, lo que supone un problema. Es probable que muchos pacientes con enfermedades raras no reciban la atención médica adecuada.

Otros investigadores y colegas de Oprea procedentes de Estados Unidos, Australia, Francia y Alemania señalan que hasta el 10% de la población mundial padece una enfermedad rara. Esto supone que cientos de millones de personas.

"Puedes encontrar miles y miles de artículos al año relacionados con enfermedades raras, pero muy pocos se traducen en curas", explica el experto.

Es complicado diagnosticarlas

Una gran parte del problema tiene que ver con las definiciones, argumentan los autores, porque la incapacidad para diagnosticar de manera fiable una enfermedad rara dificulta la capacidad de los investigadores para desarrollar tratamientos.

Además, los investigadores indican que una enfermedad que se considera "rara" en la población general podría ser relativamente común dentro de un subgrupo. Por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos Ashkenazi y la enfermedad de células falciformes entre las personas de ascendencia africana subsahariana.

Tan seria es la cuestión que un paciente de una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Falta de consenso internacional

Los términos utilizados para definir estas enfermedades también pueden variar entre países, lo que dificulta más si cabe el proceso de diagnóstico.

Los expertos estipulan que el número de enfermedades raras en el mundo ronda las 7.000. Sin embargo, el reciente análisis de una base de datos internacional de clasificación de enfermedades conocida como Monarch Disease Ontology sugiere que la cifra podría ser hasta un 50% más alta.

Mejorar la atención para pacientes con enfermedades raras requiere llegar a un consenso sobre las características físicas, genéticas y ambientales de cada afección, pero la superposición de terminologías y modelos lo dificulta.

Los autores hacen un llamamiento a la Organización Mundial de la Salud, la Administración de Alimentos y Medicamentos Estados Unidos, la Agencia Europea de Medicamentos, la Academia Nacional de Medicina y otras entidades, para que adopten una definición unificada de enfermedades raras.