Esta patología se debe a la deleción o pérdida de un fragmento en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados.
El síndrome de Angelman es poco común y se trata de un trastorno genético que genera retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, así como dificultades en el equilibrio y una capacidad de habla muy reducida.
El Síndrome X Frágil, un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X. Conozcamos un poco más sobre esta patología para concienciar a la sociedad sobre sus efectos.
La experiencia de una madre cuya hija, Marta, padece una enfermedad rara llamada Idic 15. A lo largo de los años, la madre enfrenta desafíos emocionales y sociales mientras lucha por la calidad de vida de su hija.
El síndrome de Aarskog se incluye en el grupo de las enfermedades raras. Se trata de una enfermedad genética que se liga al cromosoma X y que solo afecta al sexo masculino.