Idic 15, una de las tantas enfermedades raras invisibles ante la sociedad

Hoy, 29 de febrero, es el Día mundial de las enfermedades raras, un día que desde hace 11 años me produce una mezcla de sentimientos encontrados: tristeza, rabia, frustración, pero también ganas de luchar y pelear por una mayor investigación y calidad de vida para tantas personas que padecen una enfermedad rara. Once años a los que sumando tres de ignorancia absoluta llevan a catorce, la edad de mi hija Marta, que tiene Idic 15 o Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, ocasionado por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15. Hablando en lenguaje normal, tiene un trozo de cromosoma 15 de más y, por tanto, una enfermedad rara de por vida.

Esta es la historia de Marta, una niña con Idic 15, Síndrome de inversión-duplicación del cromosma 15q

No fue hasta los 3 años cuando se lo diagnosticaron. Los primeros años de vida de Marta fueron normales, o así nos pareció a todos, familia, médicos y entorno. Lo único raro que le ocurrió fue a los 4 meses de vida, cuando estuvo ingresada por un síncope vasovagal (ese fue el diagnóstico cuando le dieron el alta) y ninguna prueba de las que le hicieron entonces predijo nada. Ahora sé que lo que realmente tuvo fueron crisis de ausencia, una de las características del síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15. 

Marta no fue a la guardería y cuando con 3 años empezó educación infantil, su profesora me llamó y me dijo “Patricia, Marta tiene algo. No se comporta como los niños de su edad, apenas habla, tiene algo…”. Esa conversación, que guardo grabada, me llevó a moverme y buscar un neurólogo para quién, en la primera consulta, el problema de Marta era que tenía mucho carácter y que haría todo, pero cuando ella quisiera… Pero, para calmar a una madre primeriza (o histérica, como pueden pensar algunos), decidió hacerle unas pruebas para que me quedase tranquila.

Un test psicológico, que dio "retraso madurativo” y una analítica, cuyos resultados no fueron los esperados. Marta tenía algo y había que hacerle una genética… Y la madre primeriza/histérica con una hija con mucho carácter resultó ser la madre de una niña con Idic15.

Aquel día en el que me dieron los resultados fue, sin duda, el peor de mi vida. De repente, te confirman lo que nadie quisiera para la persona a la que más quiere; una enfermedad rara, asociada a trastornos de espectro autista, retraso madurativo, déficit de atención e hiperactividad, dificultades en el aprendizaje, trastornos del desarrollo, convulsiones y epilepsia…Un cóctel molotov completo que no tiene cura ni tampoco manual de instrucciones para saber llevarlo. A partir de ahí, mi vida, nuestra vida, cambió por completo…. 

Físicamente, Marta es una niña de aspecto normal, no tiene ningún rasgo llamativo, camina normalmente y a primera vista, pasa totalmente desapercibida, señala su madre. Es aquí donde, a medida que ha ido creciendo, han crecido también los problemas con la sociedad. Marta tiene a veces un comportamiento agresivo y descarado, y esto le hace parecer una niña asilvestrada, maleducada y caprichosa. Y esto porque, subrayo, físicamente nadie lo percibe, porque el Idic 15 en Marta es invisible a ojos de la sociedad…

Es entonces cuando te enfrentas a comentarios desafortunados, a personas que se permiten opinar sobre la educación, a una sociedad, en definitiva, que no sabe que detrás de una niña de aspecto normal, puede haber una enfermedad que conlleva unos comportamientos no acordes a lo establecido. 

Tras dejar la escuela infantil, un colegio pequeñito donde compartía la vida con todos sus amigos llegó el momento de pasar a Primaria y elegir colegio. Marta había sido feliz en educación ordinaria por lo que, ilusa de mí, opté por que fuera a un colegio concertado, con “teóricamente”, apoyo y refuerzo. Nuevo varapalo… Marta pasa un año ignorada, sin apenas apoyo. Decidí cambiarla a un colegio de educación especial, una opción que al principio me bloqueaba porque sentía que tiraba la toalla y ya no habría salida pero que hoy por hoy, y tras 5 años en él, creo que fue la mejor decisión de mi vida.

La educación especial para niños con enfermedades raras es más necesaria que nada, y es ahí dónde exprimen al máximo su pequeño potencial. Y, sobre todo, son queridos, son estimulados y son FELICES porque están entre iguales con auténticos profesionales.

Una vida llena de incertidumbre, miedos y lucha

Hoy, con una hija de 14 años, la vida es muy complicada. En plena efervescencia de la pubertad, un carácter muy fuerte, mucha frustración (porque creo firmemente que Marta es consciente de sus limitaciones), una dependencia emocional extrema hacia mí, un tamaño que ya me alcanza, una fuerza descomunal… la convivencia por momentos se hace muy complicada… Y ello, unido al eterno duelo por mi parte de no aceptar una enfermedad tan injusta y desconocida, en la que la medicación es a base de ensayo-error, los médicos no saben a qué se enfrentan y nadie te da ninguna solución…

Vives ante una constante incertidumbre, un futuro que no puedes planificar porque nadie sabe cómo evolucionará… Pero aprendes también a vivir al día, disfrutar de los pequeños grandes momentos, celebrar un avance como si te tocase la lotería, apoyarla en todo a pesar de las circunstancias. Y al mismo tiempo, intentas avanzar con tu vida personal de adulto, tu trabajo, tu vida social, tu poco o casi inexistente tiempo para ti…

Eso es convivir con las enfermedades raras. Luchar contra tus miedos, pelear por avanzar y procurar, en la medida de lo posible, mantenerte fuerte y conseguir la mayor autonomía para tu hijo. Y no tirar la toalla, nunca.

Una lucha incansable y constante contra las enfermedades raras

La constancia y la perseverancia son las mejores armas en esta batalla. Eso y el apoyo incondicional de la gente que nos quiere y ayuda a que la vida, con una presencia indeseable, sea mejor.

Estamos en un momento histórico con el mayor programa de recuperación económica de la historia, con la llegada de millones de euros procedentes de los fondos Next Generation. No he oído hablar en estos meses de ninguna partida de ellos destinada a investigación de enfermedades raras, una investigación de calidad para otras Martas que no han nacido todavía.

Destinar fondos a investigar las enfermedades raras, realizar pruebas a los recién nacidos, reforzar la atención temprana… Dejémonos de debates políticos estériles y prioricemos los temas que de verdad importan como por ejemplo cómo utilizar mejor unos fondos para mejorar la calidad de vida, la salud y la vida de las personas que tienen enfermedades raras.