El síndrome de Aarskog, una enfermedad rara con menos de 100 casos en todo el mundo

Siguiendo con el mes de las enfermedades raras, hoy venimos a hablar sobre el síndrome de Aarskog, una enfermedad genética rara que se liga al cromosoma X y que, principalmente, afecta al género masculino. En todo el mundo se han identificado menos de 100 casos.

¿Qué es el síndrome de Aarskog?

Como ya sabemos, el mes de febrero se caracteriza por ser el mes de las enfermedades raras. Es por ello por lo que hoy hablaremos sobre una de ellas: el síndrome de Aarskog. Esta enfermedad genética rara afecta sobre todo al sexo masculino y va ligada con el cromosoma X.

Esta enfermedad se relaciona con el gen FGD1 (gen de la displasia faciogenital 1). A su vez, hablamos de una enfermedad autosómica, lo cual implica que el individuo que padece dicha enfermedad posee dos alelos recesivos para el gen implicado.

Tal y como hemos dicho, el gen FDG2 se encuentra en el cromosoma X, por lo que es muy difícil que la mujer presente esta enfermedad. En estos casos, la mujer es solo portadora. A pesar de ello, sí que se puede manifestar el síndrome de forma leve en la zona del rostro y las manos. Asimismo, los hijos tienen más probabilidad de sufrir el síndrome de Aarskog.

Síntomas principales de la enfermedad

Al igual que ocurre con otras enfermedades, el síndrome de Aarskog muestra unos síntomas muy característicos, entre ellos: baja estatura, escroto en forma de “chal” e hipertelorismo ocular.

Los síntomas suelen manifestare a los tres años, cuando el niño comienza a crecer. Sin embargo, también pueden aparecer después de la pubertad.

Los niños que sufren el síndrome de Aarskog suelen experimentar una pubertad de forma retardada. A su vez, podemos ver el retraso en la aparición de los conocidos como “estirones”, por lo que el niño tendrá una estatura mucho menor.

En cuanto a las facciones y aspectos más generales, los expertos de Mejor con Salud nos señalan sus principales características:

• Facciones. El rostro de las personas que sufren esta enfermedad es redondeado y en menores de 4 años puede aparecer un edema facial. También aparece el conocido “pico de viuda”, que se corresponde con una línea de nacimiento del cabello en forma de V. Por otro lado, la mandíbula es patológicamente pequeña.
• Ojos. En esta enfermedad es muy característico el hipertelorismo ocular, es decir, los ojos están más separados de lo normal, así como muy abiertos.
• Nariz. La nariz suele ser bastante pequeña o ancha. Además, puede haber una singularidad anatómica en los orificios nasales con forma de V.
• Extremidades. Las articulaciones son hiperlaxas, es decir, se deforman más allá de lo normal. Los dedos son cortos y los meñiques se desván hacia dentro.
• Cuello. Las personas que sufren esta enfermedad tienen el cuello corto.
• Tórax y abdomen. Aparece el conocido como pectus excavatum, lo que da lugar a un esternón hundido.

¿Existe algún tratamiento?

En el caso del síndrome de Aarskog, a diferencia de otras enfermedades raras, sí que cuenta con un tratamiento basado en cirugías correctivas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.