Hay solo tres casos en España de SPG50. Sin cura ni tratamiento, hasta ahora, su familia se había volcado en terapias diarias para intentar frenar “a contrarreloj” los efectos de una enfermedad que afecta al desarrollo cognitivo y madurativo.
El Síndrome de Opitz C es una enfermedad rara que provoca graves discapacidades físicas e intelectuales y por su base genética, cuenta con un difícil diagnóstico e intervención terapéutica.
El síndrome del olor a pescado es una enfermedad rara y genética que provoca un olor desagradable en las personas que lo sufren. Este trastorno puede tener consecuencias en la salud mental.
El Síndrome de Argiria es un trastorno raro que se caracteriza por una alteración en el color de la piel que suele tender a azul o grisáceo. En la actualidad no existe un tratamiento efectivo, pero sí tratamientos para reducir sus síntomas.
El gen NEK8 se ha dado a conocer estos días debido a la historia de un niño llamado Mateo. Mateo padece esta enfermedad ultrarrara desde que nació y con apenas 3 años ya se ha sometido a un trasplante de hígado debido a la enfermedad.
