Enfermedades raras

Carolina Darias comparte con Feder el “avance” del Plan de Enfermedades Raras, dotado con 70 millones de euros.

El síndrome de Angelman es poco común y se trata de un trastorno genético que genera retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, así como dificultades en el equilibrio y una capacidad de habla muy reducida.

La enfermedad de Marchiafava-Bignami ha sido reconocida como un síndrome caracterizado por necrosis y desmielinización focal del cuerpo calloso. Fue descrita por primera vez en 1903 por los patólogos Marchiafava y Bignami en tres pacientes alcohólicos italianos, bebedores de vino tinto.

Una enfermedad que tienen menos de 40 personas en el mundo. Se trata de una inmunodeficiencia primaria, caracterizada por la presencia de infecciones graves y problemas en la coagulación.

Durante el mes de febrero se celebra el mes de las enfermedades raras. La enfermedad de Von Gierke es una de ella, y se caracteriza por ser hereditaria.

Síndrome de Baller-Gerold, alrededor de 30 o 40 casos reportados, una enfermedad rara que presenta implicación multiorgánica.