El gen NEK8 se ha dado a conocer estos días debido a la historia de un niño llamado Mateo. Mateo padece esta enfermedad ultrarrara desde que nació y con apenas 3 años ya se ha sometido a un trasplante de hígado debido a la enfermedad.
Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso.
La porfiria de Günter, una de las enfermedades más raras que existen y cuyos síntomas tienen un importante efecto en la salud física de las personas que lo padecen.
La amiloidosis es una enfermedad poco común y muy peligrosa, ya que afecta a muchos órganos del cuerpo. En la actualidad existen tratamientos que sirven para reducir sus síntomas.
Podríamos decir que la Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI) es una enfermedad sorpresa, porque los síntomas que presenta no están directamente asociados a esta patología. Te los contamos.
