El 65 % de las enfermedades raras son neurológicas

El 65 % de las enfermedades raras son catalogadas como "graves e invalidantes", y en casi un 50 % de los casos, impactan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75 % de quienes padecen una enfermedad poco frecuente experimentan algún grado de dependencia, y más de la mitad requieren apoyo en su vida diaria.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) confirmó este hecho, resaltando que las enfermedades raras representan "un desafío" para la sociedad debido a su "impacto" en la calidad de vida, y la necesidad de investigación y atención especializada. Estas condiciones afectan a 3 millones de personas en España, y la mitad de ellas son enfermedades neurológicas. Además, el 20 % de los casos de enfermedades poco frecuentes se atribuyen a enfermedades neuromusculares.

Las enfermedades se consideran raras cuando afecta a menos de una de cada 2.000 personas

Aunque es importante destacar que más del 80 % de las enfermedades raras registradas en la base de datos europea afectan a menos de una persona por cada millón de habitantes.

De acuerdo con la SEN, se estima que "entre el 6 % y el 8 % de la población española" podría enfrentarse a una enfermedad rara en algún momento de su vida. Aunque estas enfermedades pueden ser poco frecuentes individualmente, "colectivamente afectan a un número muy significativo de personas". En España, afectan aproximadamente a 3 millones de personas y, a nivel mundial, a más de 400 millones.

La mitad de las enfermedades son neurológicas

"Se han identificado más de 7.000 enfermedades poco frecuentes, y cerca del 50 % de ellas son enfermedades neurológicas. Además, entre aquellas que no son neurológicas, es frecuente que se manifieste algún tipo de sintomatología relacionada con el sistema nervioso", explicó el doctor Ángel Aledo Serrano, quien coordina el Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología.

"A menudo, las enfermedades neurológicas son condiciones poco comunes que afectan el sistema nervioso y suelen tener un origen genético o degenerativo. Al igual que otras enfermedades raras, tienden a ser crónicas, graves, incapacitantes e incluso pueden representar un riesgo para la vida de los pacientes", destacó el doctor.

Las enfermedades neurológicas abarcan una amplia gama de trastornos con síntomas variados, como problemas de movimiento, pérdida cognitiva, debilidad muscular, coordinación deficiente, crisis epilépticas y alteraciones sensoriales.

La enfermedad suele empezar a mostrarse en la infancia

Más del 35 % de los afectados por enfermedades poco comunes experimentan los primeros síntomas durante la infancia o la adolescencia, y se estima que el 90 % de estas enfermedades pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Representan el 35 % de las muertes en niños menores de un año y más del 10 % en el grupo de 1 a 15 años.

"En España, el 75 % de los afectados por una enfermedad rara experimentan algún grado de dependencia, y más del 50 % requieren apoyo en su vida diaria", afirmó el doctor Aledo, destacando que estas enfermedades también ejercen un "impacto significativo" en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Además, todas ellas comparten un factor: el retraso en el diagnóstico. En España, el proceso de diagnóstico para una enfermedad rara lleva en promedio alrededor de cinco años, y el 20 % de los casos requiere hasta diez años para ser diagnosticado.

Además, destacó que dado que el 80 % de las enfermedades raras son de origen genético, la genómica ha mejorado el diagnóstico y ha facilitado terapias de precisión eficaces para algunos diagnósticos neurogenéticos.