Durante su intervención en La Revuelta, Marta, una joven con Ataxia de Friedreich, expresó su hartazgo por tener que justificar constantemente su enfermedad.
El Consejo General de Enfermería (CGE) ha destacado la necesidad de mejorar la formación y fomentar la investigación en salud para asegurar que los pacientes con enfermedades raras
"Seguiremos tocando todas las puertas que haga falta para que nos hagan caso y las instituciones apuesten más por la investigación". Este es el mensaje de Noah Higón.
¿Sabías que desde la aparición de los primeros síntomas y la obtención de diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años? ¿Cuántas enfermedades poco frecuentes cuentan con tratamiento disponible?
CTNNB1, síndrome de Hutchinson-Gilford, Huppke-Brendel, mutación en el gen NEK8, síndrome DDX3X, Rett, DEC, Angelman... Cada una de ellas es rara, incluso única.
