Tres millones de personas en España conviven con una enfermedad rara

En España, alrededor de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara. El 80 % de ellos tienen algún tipo de discapacidad y la mitad de los afectados han tenido un diagnóstico que ha llegado con retraso. Estas patologías, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, suelen ser crónicas y debilitantes, impactando gravemente la calidad de vida de quienes las padecen. La falta de conocimiento y la escasez de tratamientos específicos complican aún más la situación, convirtiendo el diagnóstico en un proceso largo y difícil.

A pesar de los avances médicos, muchas de estas enfermedades siguen siendo desconocidas para la sociedad y, en muchos casos, incluso para los propios profesionales sanitarios. Esto provoca que los pacientes y sus familias se enfrenten a un camino lleno de incertidumbre, con dificultades para acceder a tratamientos adecuados y apoyo especializado.

Dificultades en el diagnóstico y acceso a tratamientos

Es difícil conocer el número exacto de enfermedades poco frecuentes. Se estima que existen más de 7.000, aunque en Europa solo conocemos el nombre de 6.172, tal y como informa Orphanet. Una vez los pacientes tienen el diagnóstico y ponen nombre a la enfermedad se encuentran con una segunda barrera, el acceso a un tratamiento, disponible para solo un 5 % de las enfermedades raras.​

Uno de los mayores problemas para las personas con una enfermedad rara es el tiempo que tardan en recibir un diagnóstico preciso. Según estudios, el 40 % de los pacientes tarda más de cuatro años en obtener un diagnóstico correcto, y en algunos casos, puede extenderse hasta una década. Durante este tiempo, muchas personas pasan por múltiples consultas médicas y pruebas innecesarias, lo que retrasa el inicio de un tratamiento adecuado.

Además, la falta de medicamentos específicos representa otro gran obstáculo. Al tratarse de enfermedades poco comunes, la investigación y desarrollo de fármacos es limitada, lo que deja a muchos pacientes sin opciones terapéuticas efectivas. En algunos casos, los tratamientos existentes tienen un coste muy elevado, lo que dificulta su acceso para muchas familias.

En primera persona

En GNDiario siempre tenemos presente la diferente realidad de las personas con discapacidad y/o enfermedades raras, adultos y niños. Es importante conocer sus historias, no tan raras en el fondo, para entender la verdadera diversidad con la que convivimos y sus justas reivindicaciones.

Y es que, justamente ayer, una de mis mejores amigas me preguntaba por el diagnóstico de mi bebé: "¿pero es algo muy común? porque ya conozco dos casos cercanos de esta enfermedad" Pues no, pero desgraciadamente afectan a muchas más personas de las que nos creemos.

Nadie las espera, casi nadie las conoce, pero la mayoría de enfermedades raras llegan sin avisar a las familias que, de la noche a la mañana, se encuentran con el nombre de una patología de la que generalmente nunca antes habían oído hablar, pero que a partir de ese momento pasará a ser el centro de sus vidas. Y eso fue lo que nos pasó a nosotros.

Entonces empiezan las preguntas, los temores, las angustias, la búsqueda de culpables, en un intento de explicar lo aparentemente inexplicable. ¿Por qué me ha tocado a mí y no a otra persona? ¿Es culpa mía o de mi pareja? ¿O de los dos? ¿Somos los únicos padres que tenemos un hijo con esta enfermedad rara? ¿Hay otras familias como nosotros? ¿Hay alguien que esté investigando esta enfermedad rara? ¿Existe algún tratamiento? Si tuviéramos otro hijo, ¿también podría tener esta misma enfermedad?

Soy madre de Ramón, un niño maravilloso que ilumina cada día con su sonrisa, aunque su vida no sea fácil pese a todavía no haber cumplido un añito. Él tiene una enfermedad rara, una de esas que pocos conocen y para las que hay pocas respuestas.

Cuando nos dieron el diagnóstico, nuestras vidas cambiaron por completo. Pasamos de las visitas esporádicas al médico a una rutina de hospitales y tratamientos. No hay manual que te prepare para esto, para ver a tu hijo sufrir sin poder darle una cura. He aprendido a ser su voz, su enfermera, su defensora incansable.

Lo más difícil no es solo la enfermedad en sí, sino la soledad que conlleva. Nos enfrentamos a la falta de información, al desconocimiento de quienes no entienden por qué mi hijo necesita cuidados especiales o por qué ciertas cosas, tan simples para otros niños, son un reto enorme para él.

A veces me pregunto cómo sería su vida sin esta enfermedad rara. Si podrá correr sin miedo, jugar sin restricciones o simplemente crecer sin un futuro incierto. Pero también he aprendido a valorar cada pequeño logro, cada paso que da, cada cosita nueva que aprende, cada día en el que su risa vence a la incertidumbre del qué pasará.

A todas las familias que están en esta lucha, les digo: no estais solas. Somos muchos los que luchamos por visibilizar las enfermedades raras, por exigir más investigación, más apoyo y más empatía. Porque nuestros hijos merecen una vida digna, llena de amor y oportunidades.

Y a quienes nos rodean, solo les pido comprensión y apoyo. A veces, un gesto de cariño, una palabra de ánimo o simplemente el deseo de aprender sobre nuestra realidad hace toda la diferencia.

Mayor visibilidad y apoyo para los afectados

En los últimos años, diferentes asociaciones de pacientes y organizaciones han trabajado para dar visibilidad a las enfermedades raras y fomentar la inversión en investigación. Sin embargo, sigue siendo necesario un mayor compromiso por parte de las administraciones públicas y la industria farmacéutica para mejorar el diagnóstico temprano y la disponibilidad de tratamientos.

Las campañas de concienciación y los avances en la medicina genética están ayudando a cambiar la situación, pero aún queda un largo camino por recorrer. El apoyo a los pacientes y sus familias, tanto a nivel emocional como económico, es clave para mejorar su calidad de vida y garantizar que puedan acceder a los recursos necesarios.