Avancemos juntos en la humanización de las enfermedades raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que viven con esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.

Más de 100 países se han unido a la conmemoración de una jornada que persigue dar visibilidad a las más de 300 millones de personas en todo el mundo que tienen alguna de las más de 6.000 enfermedades raras que se han descubierto hasta el momento.

El mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Son también conocidas como enfermedades huérfanas.

Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes, tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso.

Hoy cerca del 8 % de la población mundial, tiene alguna enfermedad rara

Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.

Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son:

• Síndrome de Goodpasture.
• Síndrome de Alport.
• Elefantiasis.
• Esclerosis Lateral Amiotrófica.
• Progeria.
• Síndrome de Marfan.

La humanización, entre los principales retos en la asistencia que se presta a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente

En España se supedita la atención del paciente con una enfermedad rara a su código postal, por lo que es necesario impulsar una atención integral.

Además, existe un importante retraso en el diagnóstico de estas patologías y España es el único país que no dispone de una especialidad de genética.

Muchos expertos lamentan la "falta de tiempo" que hay en la práctica clínica para poder atender adecuadamente a los pacientes con enfermedades raras, recordando además que la atención a los mismos requiere de una medicina individualizada.

La humanización de la asistencia sanitaria a estas personas necesita de la capacitación y de la mejora de las habilidades de los profesionales sanitarios. Hay que mejorar algunas actitudes y aptitudes para garantizar una atención más humanizada ya que, a veces, los sanitarios no garantizamos mucho la humanización cuando tratamientos a los pacientes debido, entre otros motivos, como decíamos, a la falta de tiempo.

El papel de Feder en la lucha contra las Enfermedades Raras

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), es una organización española que, desde hace años, viene desempeñando un importante papel en la lucha contra las enfermedades raras.

Su principal objetivo, ha sido impulsar el estudio e investigación a fin de encontrar las casusas de estas enfermedades, así como el tratamiento más adecuado para estos pacientes y mejorar su calidad de vida.

Así mismo, gracias a esta organización, se ha podido llevar un mensaje a la población en general a través de campañas, medios tecnológicos y las redes sociales para conseguir fondos y recursos para la investigación científica.

“9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida su atención social y sanitaria con motivo de la pandemia, situando a este colectivo en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos” afirmó Carrión