Andrea, madre de un niño con hemiplejia rara: "Su felicidad está por encima de su discapacidad"

Ian fue diagnosticado con hemiplejia alternante a los dos meses, una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a menos de una persona por millón. En España, apenas hay 25 casos registrados. El diagnóstico precoz fue posible gracias al conocimiento previo del neuropediatra en Santiago de Compostela, pero la noticia supuso un duro golpe para Andrea Bodelo, su madre.

“Cuando nació notamos que algo no iba bien. Tenía crisis en las que se ponía rígido y rojo. En una revisión, nos dijeron que era normal en algunos bebés, pero después tuvo una crisis muy fuerte, se quedó morado y terminamos en urgencias. Primero nos dijeron que era epilepsia, pero las crisis no cesaron”, relata Andrea. Finalmente, las pruebas genéticas confirmaron la hemiplejia alternante, una enfermedad sobre la que Andrea nunca había oído hablar.

Adaptándose a una vida inesperada

Desde el diagnóstico, la vida de la familia cambió drásticamente. “Tuvimos que aprender y adaptarnos. Dejé mi trabajo para cuidarlo, ya que cualquier estímulo puede provocarle una crisis”, explica Andrea. Ian recibe terapias desde los seis meses, como fisioterapia y estimulación multisensorial, aunque las crisis continúan siendo frecuentes.

“Hace un año tuvo una crisis que le dejó un mes sin mover el lado derecho del cuerpo. Recuperó parte de la movilidad, pero su mano sigue sin ser funcional. Ahora va a terapia ocupacional, pero todavía no puede coger objetos, y empieza a darse cuenta de sus limitaciones”, lamenta su madre.

Ian, que ahora tiene dos años y medio, no camina debido a las distonías y la rigidez muscular que se producen durante las crisis. A pesar de esto, Andrea destaca que, a nivel cognitivo, su desarrollo parece menos afectado que a nivel motor. Sin embargo, el sufrimiento de Ian durante los episodios es lo más difícil para la familia. “A veces tiene combinaciones de hemiplejia y distonía que le provocan mucho dolor. Verlo sufrir y no poder hacer nada es devastador”.

Esperanza en la investigación

El objetivo de la familia es claro: aliviar el sufrimiento de Ian, algo que solo se conseguirá con investigación. Actualmente, no existe cura ni tratamiento específico para esta enfermedad. Andrea tiene esperanza en la terapia génica que se está investigando, aunque sabe que aún queda mucho camino por recorrer.

“No me importa que tenga discapacidad, pero que no sufra. Nadie se merece pasar por esto. Queremos que se investigue, no solo por Ian, sino por todos los niños que enfrentan enfermedades raras”, afirma con determinación.

A pesar de los desafíos, la familia intenta disfrutar de los buenos momentos. “No puedes tenerlo en una burbuja todo el tiempo. Intentamos que viva y aprovechamos los días buenos, aunque cueste. Vivir con esta enfermedad no es fácil, pero es nuestra vida, y hacemos lo mejor que podemos”.