3 de cada 4 enfermedades raras son genéticas

Las enfermedades raras son patologías que afectan a cerca de un 7 % de la población mundial. Estas enfermedades además, son en su mayoría de procedencia genética (72 %) y se desarrollan durante los primeros años de vida.

¿Cuáles son los inconvenientes que se ven en torno a las enfermedades raras?

Algunos de los problemas que presentan las enfermedades raras son la insuficiente financiación, la creación de listas de espera interminables, y el diseño del programa que ha dado mayor importancia al respaldo económico a las familias antes que la prestación de servicios profesionales directos, que suponen más de 120.000 trabajadores en este sector.

Además, más de 300.000 personas se encuentran en lista de espera para recibir las prestaciones.

Más de 3 millones de personas en España padecen enfermedades raras. Hay que tener en cuenta que muchas de ellas se encuentran en situación de dependencia aunque, el diagnóstico de las mismas se han disminuido debido a la pandemia de Covid – 19.

¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?

Existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial pero… ¿cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?

• Quiste de Tarlov. Afecta actualmente a 276 personas en España. Es una enfermedad que afecta a las raíces nerviosas del extremo inferior de la columna vertebral, formando sacos llenos de líquido. Generalmente se detectan de casualidad a través de una resonancia magnética, y no generan síntomas en la mayoría de los casos.

• Retinosis pigmentaria. Afecta actualmente a 172 personas en España. Tiene un origen genético y provoca la degeneración progresiva de las células del ojo sensibles a la luz. Acaba derivando en la pérdida, de forma sucesiva, de la visión.

• Epidermólisis bullosa distrófica. Afecta actualmente a 164 personas en España. Hace referencia a un conjunto de trastornos de la piel que generan la aparición de ampollas y alta fragilidad cutánea. Suelen aparecer como respuesta a una lesión menor, o hasta por el propio calor o la fricción por rozamiento.

Feder ha lanzado una nueva campaña de cara al Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Por eso, desde Feder se ha lanzado el lema ‘¿Cómo te ves en 2030?’ con el claro objetivo de visualizar las enfermedades raras.

La federación abogó por “aterrizar” las recomendaciones internacionales en el plano autonómico, teniendo en cuenta que en España actualmente se identifican nueve planes integrales de enfermedades raras con diferentes grados de implementación, dos comités especializados y ocho autonomías sin políticas específicas, de modo que, a juicio del presidente de Feder y su fundación, Juan Carrión, en cada comunidad “existe una realidad y un acceso diferente a los recursos”.

Los afectados por este tipo de patologías señalan que la espera en el diagnóstico es de 4 años y, en muchas ocasiones, eso supone abandonar parte de sus vidas. Por otra parte, la mayor parte de familias tienen que utilizar sus propios recursos para seguir investigando acerca de ellas. En este punto, Feder criticó las “graves diferencias” que existen en los programas de cribado neonatal entre comunidades autónomas, con un mínimo de pruebas para siete enfermedades establecido por el Ministerio de Sanidad, que se ha comprometido a ampliarlo a tres más, mientras en algunas regiones la cifra llega hasta las 40.

Feder ha señalado que una de cada cinco enfermedades son investigadas en Europa y solo 5 de cada 100 tienen medicamentos para tratarlas.