El ‘Reto de Claudia’ la cara visible de la realidad de la Deficiencia de la Proteína D-bifuncional, una enfermedad peroxisomal ultrarrara. Ayudemosla a buscar una cura.
Leo, un niño sevillano de 12 años con epidermólisis bullosa distrófica, ha recibido junto a otro paciente de Málaga el tratamiento Vyjuvek, la primera terapia génica indicada para la piel de mariposa.
Esta patología se debe a la deleción o pérdida de un fragmento en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto físico de los afectados.
El síndrome de Cushing es una enfermedad rara que provoca importantes dolencias en los pacientes que lo sufren, como desarrollo de obesidad o hipertensión, poniendo en riesgo sus vidas.
