Día Internacional del Síndrome de Wolf Hirschhorn

El Síndrome de Wolf Hirschhorn es una enfermedad rara de origen genético, causada por una mutación en el brazo corto del cromosoma 4, denominado también por ello Síndrome 4p- (4p.16.3).

Se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones epilépticas… Aunque las manifestaciones en cada persona son distintas, aclara Isabel, madre de una adolescente que convive con esta patología.

La prevalencia del SWH se estima en 1 de cada 50000 nacimientos. La proporción mujer: varón es de 2:1.

Isabel, explica que en España podría haber entre 60 a 70 casos de personas con esta enfermedad. Ella obtuvo el diagnóstico de su hija cinco años después de los primeros síntomas. Actualmente, ya desde el embarazo se puede conocer a través de la prueba conocida como: FISH. Se obtiene el diagnóstico molecular a partir de líquido amniótico. De esta manera se alcanza un diagnóstico precoz. En el caso postnatal, se identifica la enfermedad con: Fisionomía característica (facies peculiar), retraso en el crecimiento (CER) y en el desarrollo psicomotor, presencia de convulsiones.

Nari, un gesto que todo lo enciende, una voz al Síndrome de Wolf Hirschhorn

El Síndrome de Wolf Hirschhorn tienen la voz de Nari. La pequeña protagonista dentro de la Fundación 4PMenos ayuda a impulsar el gesto que lanzamos este 16 de abril, Día Internacional del Síndrome Wolf-Hirschhorn (SWH).

Nari, busca lo que todas las personas y familias de la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn, “no rendirse” y conseguir cambiar el rumbo del mundo.

La Fundación promueve un Manifiesto para concienciar sobre:

Desde la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn (FSWH 4p-), seguimos luchando por una oportunidad sostenible en el campo científico: investigar este Síndrome, como cualquier otro, precisa de fuertes inyecciones económicas y recursos públicos.

Porque la cura al SWH la conseguimos entre todos desde la Ciencia, con la Investigación. Siempre hemos defendido que “sin investigación básica de calidad no hay enfermedad que se cure ni sociedad que evolucione”. Y viviendo la situación actual de aislamiento y confinamiento parece obvio entenderlo.

La necesidad y urgencia de incrementar las partidas presupuestarias al campo educativo: sin profesionales, sin recursos suficientes, sin formación, la Inclusión educativa es una utopía. Por ello, y porque creemos en que los cambios se producen, se impulsan y se consiguen desde plataformas sociales. Hoy lanzamos un llamamiento social, asociativo y político a través de este altavoz “pERfecto”.

Unirse a él es unirse más allá del SWH, es adherirse a todas y cada una de las investigaciones básicas abiertas en Enfermedades de Baja Prevalencia de nuestro país, así como a todas y cada una de las iniciativas lideradas a favor de la Inclusión educativa de todas las personas, en especial, de aquellas que padecen una Enfermedad Poco Frecuente.

La investigación

• Una financiación pública a favor de la Investigación básica de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.
• Un menor número de restricciones y burocracia para una mayor flexibilización en el uso y gestión de la subvención o ayuda pública recibida.
• El logro de una Ley de Mecenazgo a favor de la Investigación de las Enfermedades minoritarias como el Síndrome de Wolf Hirschhorn (SWH).
• Mayores desgravaciones fiscales por las donaciones privadas recibidas a favor de la Investigación de las Enfermedades Raras.
• Un mayor número de Becas Predoctorales para posibilitar que los jóvenes se incorporen a los laboratorios para investigar las Enfermedades de Baja Prevalencia.

En el ámbito educativo:

• Poder recibir las terapias que necesitan de manera gratuita más allá de los 6 años de edad dentro de su jornada escolar.
• Un incremento de los recursos profesionales y materiales necesarios en los centros públicos para dar una respuesta educativa de calidad y excelencia al alumnado que presenta una Enfermedad Poco Frecuente, incluyendo aquellas que son graves.
• Una Formación apremiante a los profesionales de la educación en materia de Inclusión y Atención a la Diversidad, teniendo en cuenta un currículo comprensible y accesible con estrategias metodológicas innovadoras y eficaces del proceso de enseñanza-aprendizaje para todo el alumnado.
• Itinerarios accesibles que permitan la transición educativa de los/as alumnos/as con una Enfermedad Rara desde Infantil hasta Secundaria.
• La obtención de la titulación correspondiente al término de la Escolarización Obligatoria que les abra la vía a nuevos recursos educativos o profesionales.

#DíaInternacionalSíndromeWolfHirschhorn