¿Qué es el Síndrome de la Hemiplejia Alternante y cuáles son sus causas?

Hoy, como cada 18 de enero, se celebra el Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, una enfermedad rara que afecta a uno de cada millón de niños en todo el mundo. Suele aparecer antes de que el menor cumpla los 18 meses.

El objetivo de este día es dar visibilidad a las enfermedades raras y concienciar a la población sobre la falta de investigación.

¿Qué es la Hemiplejia Alternante?

En la actualidad existen multitud de enfermedades raras que no tienen cura, ya que la investigación de las mismas es cada vez más complicada. Sin embargo, gracias a la celebración de días nacionales o internacionales, la población es cada vez más consciente de lo que realmente significa sufrir ciertas enfermedades.

En el día de hoy, 18 de enero, se celebra el Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, una enfermedad rara que afecta apenas a uno de cada millón de niños.

Es curioso reconocer que esta enfermedad rara se descubrió hace relativamente poco, más concretamente el 18 de enero de 2012, cuando descubrieron que la mutación del gen ATP1A3 causa el 80 % de los casos de esta enfermedad.

Para quienes no lo sepan, la Hemiplejia Alternante es una enfermedad neurológica que causa parálisis de un lado del cuerpo o incluso en ambos. Es muy común entre los menores, sobre todo en aquellos que aún no han cumplido los 18 meses.

En cuanto a los síntomas de esta enfermedad podemos destacar: ataques distónicos, trastornos vegetativos, rigidez o movimientos oculares anormales. Una vez que aparecen estos, con el tiempo, pueden darse otros como la ataxia o el retraso mental.

Actualmente no existe un tratamiento concreto para esta enfermedad, por lo que la investigación se vuelve un punto muy relevante.

Más investigación para las enfermedades raras

Tal y como aseguran los expertos, la Hemiplejia Alternante no tiene una cura definitiva. Sin embargo, localizar los síntomas clínicos es necesario para reconocer la enfermedad, así como la realización de pruebas invasivas, exámenes y uso de fármacos ineficaces y potencialmente tóxicos.

A pesar de la insistencia de los especialistas, a las enfermedades raras de estas características les queda un largo camino por recorrer.

Quizás, una de las razones de esta falta de investigación se deba a la baja frecuencia de la enfermedad entre la población, así como a que la mayoría de los casos corresponden a una rareza patológica.

Aun así, se dice que en Estados Unidos se han puesto en marcha a la hora de buscar tratamientos y terapias génicas para tratar la Hemiplejia Alternante. Así, otros hospitales como los de Francia e Italia han querido unirse a los estadounidenses.

Celebra este día

Ante la falta de recursos médicos, es importante celebrar este día en nombre de todos los niños que sufren la Hemiplejia Alternante, para luchar entre todos por un tratamiento eficaz y poner fin a las enfermedades raras.

Mientras tanto, puedes compartir la información con tu alrededor, para que conozcan más sobre ella y puedan buscar soluciones afectivas.