La terapia génica es un desarrollo clave en el tratamiento de las enfermedades raras

El domingo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una de las reivindicaciones de los pacientes es el retraso en el diagnóstico. Las tecnologías actuales de análisis masivo como la genómica, metabolómica y proteómica están cambiando este panorama, ejemplo de ello es la terapia génica. Muchas de estas enfermedades debutan durante la infancia o la adolescencia, en uno de cada tres casos, si bien otras no se presentan hasta la edad adulta.

Avances en terapia génica para enfermedades raras

La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir determinadas enfermedades. Un gen se introduce en el organismo dentro de un virus modificado que actúa como un vehículo hacia los órganos o tejidos específicos. La terapia génica ofrece un nuevo potencial y una posibilidad realista de curación para enfermedades poco frecuentes de origen genético.

Si bien individualmente estas patologías minoritarias tienen poblaciones de pacientes muy pequeñas, en conjunto afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 millones solo en España. Y el 50 % de los diagnosticados con enfermedades poco frecuentes son niños. El impacto que estas enfermedades tienen en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchas son graves, crónicas y progresivas, causando una discapacidad.

En esta área de investigación suma su esfuerzo la Fundación Columbus. Trabaja en la aceleración del desarrollo de programas de terapia génica que brindan esperanza a los niños con estas patologías. Fundación Columbus impulsa sus propios programas sobre enfermedades raras con el fin de acelerar los tratamientos para las enfermedades minoritarias.

La Fundación acaba de presentar su proyecto ‘Objetivo 10’

Es un programa revolucionario y ambicioso que enfatiza la necesidad de reunir los recursos y la experiencia adecuados para acelerar el desarrollo de programas clínicos y de investigación. Tiene como objetivo abordar el desarrollo de tratamientos efectivos para las enfermedades raras de manera más rápida y eficiente.

El Programa Objetivo10 identificará y buscará avanzar en programas con la mejor oportunidad de crear tratamientos exitosos para las enfermedades raras donde ahora no existen tratamientos efectivos.

Con este programa se busca eliminar las barreras a la fabricación, que se consideran el obstáculo más importante para los programas con poblaciones pequeñas de pacientes, en los desarrollos listos para pasar del laboratorio a la clínica.

Objetivo10 reunirá grandes capacidades científicas y desarrollo de producto farmacéutico para brindar tratamientos a los niños que más los necesitan.

En este camino, Fundación Columbus crea alianzas y para desarrollar este programa se une con Viralgen.

La Directora General de la Fundación Columbus, Blanca Garín ha señalado con esta alianza que “no podemos agradecer lo suficiente a Viralgen su excepcional, generosa y valiosa contribución que ayudará a nuestra misión de acelerar los tratamientos para estos niños que no solo luchan contra una enfermedad potencialmente mortal, sino también contra el tiempo”, en este desarrollo, la terapia génica tiene un gran trabajo por delante para la salud de los pacientes.

La necesidad de potenciar la investigación en enfermedades poco frecuentes

La investigación es una pieza clave para estas enfermedades. Ahora vemos como el mundo rema unido a favor de una vacuna o tratamiento para el actual virus de la Covid-19. Solo el 20 % de estas enfermedades están siendo investigadas. El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión señala que “necesitamos que estos esfuerzos se traduzcan también en mayor inversión para las enfermedades raras”.

Desde Feder y sus asociaciones de pacientes vinculan la lucha con la transformación social. En un momento en que las restricciones impedían recibir atención, se pusieron en marcha soluciones innovadoras, como la telemedicina o el tratamiento domiciliario. La Federación considera que ahora es el momento de consolidar estas infraestructuras y asegurar el acceso a diagnóstico y tratamiento.

En el marco de esta pandemia, frente a la paralización de las terapias derivadas de la crisis sanitaria, la primera respuesta y la más especializada fue la del propio tejido asociativo de referencia. Es necesario apoyar su acción, en un momento en que además las demandas de las familias son crecientes y todos los estudios coinciden en el aumento de la vulnerabilidad en España.