La Dra. Gema Esteban dirige el primer ensayo clínico sobre el Síndrome de Wolfram en España

El Sistema Sanitario Público de Andalucía, a través del trabajo de la Dra. Gema Esteban, médico de Familia de la Unidad Almería Periferia del Distrito Sanitario Almería y experta internacional en el Síndrome de Wolfram, participa en un ensayo clínico que ya está en marcha. Su objetivo es probar la eficacia de valproato de sodio sobre la neurodegeneración que se produce en el Síndrome de Wolfram, usando, entre otros, el parámetro clínico agudeza visual.

Detalles del primer ensayo clínico sobre Wolfram

España lleva a cabo este primer ensayo clínico con setenta pacientes, coordinado en España por la Fundación Progreso y Salud, y que tendrá una duración de tres años. 

El trabajo se inicia tras años de esfuerzo y estudios a nivel nacional e internacional sobre el Síndrome de Wolfram que se han podido llevar a cabo gracias, en gran medida, a la aportación económica y la confianza de la Consejería de Salud y Familias de la Junta de Andalucía.

Los avances científicos que se produzcan fruto de este ensayo abren camino a otras enfermedades que posean un mecanismo de neurodegeneración similar.

El testimonio de un paciente con Wolfram

En GNDiario hemos conversado con un varón diagnosticado de esta enfermedad poco frecuente que participa en este ensayo.

(Cumpliendo con el protocolo del estudio, no indicaremos el nombre del paciente entrevistado).

Es primordial conocer los detalles de este ensayo pionero en nuestro país desde la mirada de una persona afectada por esta patología, que además se ofrece a participar en este estudio para avanzar en el conocimiento del Síndrome de Wolfram.

¿Qué supone para ti participar en este primer ensayo clínico?

Una esperanza de tener un tratamiento que frene el deterioro que sufrimos por la neurodegeneración de la enfermedad. Es una patología que puede afectar a varios síntomas (diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera, diabetes insípida…) y que cada vez van a peor. Por tanto, contar con un posible tratamiento que ralentice o frene este avance supone un aliciente para los pacientes y sus familias y poder mantener la salud que día a día vemos cómo se va deteriorando. Nos da la esperanza de no perder lo que ya tenemos en la vida.

Desde el punto de vista de un paciente, ¿cómo has vivido la participación en este ensayo?

Como un gran privilegio y, principalmente, como una aportación a la ciencia que estudia este síndrome. No hay ensayos sin pacientes, no hay un tratamiento sin ensayos. Es un ensayo doble ciego con placebo, por lo que podría estar el tiempo que dure el ensayo tomando placebo sin saberlo. Por tanto y a pesar del ansia de poner freno al avance de la enfermedad, me doy cuenta que el ensayo es un proceso por el que tenemos que esperar para, si hay evidencias de que funciona, poder contar con este tratamiento.

¿Qué supone para vuestra asociación de pacientes contar con la Dra Gema Esteban? 

Supone la causa de poder participar en este ensayo, supone el poder mejorar nuestra calidad de vida día a día, supone poder traer a España tratamientos que se investigan a nivel internacional en otros países, supone un ejemplo como persona que entrega parte de su vida por esta enfermedad y otras enfermedades raras, supone que nuestros médicos puedan ser conscientes de lo que nos pasa realmente y no nos traten como personas que se van a quedar sin vista y ya no hay nada que hacer. También, que otros profesionales se interesen por esta enfermedad y se abran nuevas líneas en la investigación y supone muchas cosas más que en estos más de 20 años desde 1999 que fundó la asociación ha ido acumulando.

¿Puedes describir tu participación en el ensayo?

Mi participación ahora será más activa porque debido al ensayo tendré que acudir a Almería con más frecuencia a que me hagan un seguimiento del tratamiento. Almería es la provincia donde se realiza el ensayo en España dado que el promotor es Reino Unido y participan además Francia y Polonia.

Tengo que estar tomando el medicamento o el placebo todos los días durante los 3 años que dura el ensayo y, en caso de que se detecten evidencias de que el medicamento funciona se detiene el ensayo y se administra a todos los pacientes.

En las visitas que haga a Almería me harán análisis de sangre y me revisarán la visión principalmente, que es el parámetro que indica si el tratamiento está funcionando o no. 

Además, para participar en el ensayo hay que cumplir unos criterios clínicos como es tener un resto visual mínimo o tener diabetes mellitus diagnosticada antes de los 16 años.

Con respecto al Síndrome de Wolfram, ¿en qué te afecta en el día a día?

Supone una limitación a la hora de hacer muchas cosas: estudiar, trabajar, ver la televisión, hacer deporte... Padezco los síntomas de pérdida de visión, sordera y diabetes mellitus principalmente, pero mis limitaciones sobretodo vienen de la pérdida de visión que día a día me suponen una barrera a la hora de trabajar por ejemplo, porque hago las cosas más despacio en el ordenador, (soy informático) o no puedo conducir y por ello tengo menos libertad de movimiento.

Además, tengo dificultad para hacer las tareas cotidianas en el hogar, cuando voy al supermercado, a un restaurante, etc. debido a que no puedo leer bien las cosas, los letreros, las calles, distinguir colores…

Por otro lado la sordera también me limita a la hora de mantener una conversación habiendo ruidos de fondo, enterarme cuando estoy en una conferencia, escuchar la televisión o, en la facultad me suponía una dificultad escuchar a mis profesores cuando me hacían una pregunta desde cierta distancia.