La Fundación Síndrome de Dravet reclama la Neurología pediátrica como especialidad

La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes y familias con este síndrome, reclamó al Ministerio de Sanidad del Gobierno de España la creación y reconocimiento de la especialidad de Neurología Pediátrica.

Este reconocimiento debe realizarse a través de un decreto que regulará la futura creación de un Área de Capacitación Específica (ACE) en Neurología Pediátrica, la cual está apoyada por la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).

Actualmente, la especialidad de Pediatría aborda cualquier patología del niño y adolescente, a diferencia de lo que ocurre en el paciente adulto, para el que existen distintas especialidades médicas tratando patologías concretas. Sin embargo, en la práctica habitual, se han ido desarrollando poco a poco y de forma natural las distintas subespecialidades pediátricas.

Neurología Pediátrica

La situación hasta el momento en España es que los médicos especialistas en pediatría se forman vía MIR, pero toda especialización posterior no está oficialmente reconocida por el Ministerio de Sanidad ni el Ministerio de Educación y Formación Profesional.

De hecho, la mayoría de los casos son los propios pediatras en formación los que se autofinancian la subespecialización. Todo lo expuesto implica que la falta de subespecialidad oficial en neurología pediátricaimplica que cualquier pediatra sin el conocimiento específico requerido pueda tratar neuropatologías, según explica la entidad.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

También conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.

Hacemos referencia a una enfermedad de origen genético y que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.

Sobre la edad de aparición de la enfermedad, debemos indicar que según indica la Fundación Sínrome de Dravet, se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre.

En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas. Otras comorbilidades como el retraso del desarrollo y los EEG anormales a menudo no son evidentes hasta el segundo o tercer año de vida.

Los problemas comunes asociados con el síndrome de Dravet incluyen:

• Convulsiones prolongadas
• Convulsiones frecuentes
• Trastornos en el comportamiento y espectro autista
• Retraso en el desarrollo
• Dificultades en el movimiento y el equilibrio
• Afecciones ortopédicas
• Problemas odontológicos
• Problemas de lenguaje y habla
• Problemas de crecimiento y nutrición
• Dificultades para dormir
• Infecciones crónicas
• Trastornos de integración sensorial
• Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo (que regula cosas como la temperatura corporal y la sudoración)

La importancia del diagnóstico y acompañamiento desde Neurología

José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, aseguró que "esta patología, así como otras encefalopatías epilépticas del desarrollo, debuta en los primeros meses de vida, por lo que es extremadamente importante un correcto manejo de la enfermedad con el fin de evitar un diagnóstico erróneo o tardío e incluso tratamientos que puedan ser contraproducentes e impacten de manera negativa en el paciente".

La falta de la subespecialidad oficial en Neurología Pediátrica implica, entre otras cosas, que cualquier pediatra sin el conocimiento específico requerido pueda tratar neuropatologías en niños y adolescentes, con los inconvenientes que esto supone tanto para los especialistas como para los pacientes y sus familias.