Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad infra-diagnosticada en España

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.

En el Día Internacional de esta enfermedad poco frecuente, en GNDiairo hemos hablado con Cristina Fonseca, Presidenta AESRT.

Para celebrar el día

Como en tantos otros encuentros, no hay posibilidad de celebrar actos presenciales, por lo que la entidad apuesta en 2020 por el formato online. De esta manera y para celebrar el Día Internacional de la enfermedad se realizará un gran encuentro con todas las familias, que será además una bienvenida para los nuevos miembros de la entidad que se han incorporado en estos últimos meses a la asociación. Para las familias, es muy importante establecer lazos (sobre todo en un primer momento), con otras personas afectadas y sus familiares.  

La presidenta, detalla que desde hace unas semanas han puesto en marcha una iniciativa solidaria: la cadena para crear "cuentos de los Amigos de la Mano Genial". La AESRT ha propuesto títulos y un primer párrafo, y por WhatsApp o por correo se han pasado a contactos para que escribieran un segundo párrafo, este se lo pasaba a un contacto suyo que tenía que hacer lo mismo y así sucesivamente hasta terminarlo. “Esta iniciativa nace con la idea de dar a conocer la patología y siempre que sea posible, debido a que somos un Asociación pequeña, y con escasos recursos, conseguir fondos para utilizarlos en la investigación del SRT y para que las familias puedan acceder a terapias que de otra forma sería imposible y que son muy necesarias para el desarrollo de las personas afectadas”, ecplica.

Las personas que han recibido la cadena, “están siendo muy activas, participan y continúan con la cadena”, indica Cristina. Han recibido ya los primeros cuentos, y entran en fase de ilustración, poner voz, y si la financiación lo permite, editar en papel y subirlos a YuoTube a modo de audiolibro.  

¿Quieres ayudar en este proyecto?

Las manos para ayudar, llegan desde distintas partes de España, aún así, se necesita más apoyo. “Se puede colaborar apoyando para realizar los audiolibros, para editar los cuentos, ilustrarlos, o de cualquier otra forma en la que se pueda ayudar”, explica la presidenta. 
 

Prevalencia y diagnóstico de la enfermedad

En nuestro país, se gun datos de la asociación, hay 180 casos, “pero sabemos que debe haber bastantes más, ya que se estima que este síndrome tiene una prevalencia de un caso en aproximadamente 125.000 nacimientos”.

Tal y como ocurre en el marco de las poco frecuentes, el diagnóstico es una pieza clave en este proceso de poner nombre a lo que ocurre. Con respecto a este síndrome “el diagnóstico se retrasa mucho y en algunos casos es incorrecto”, explican desde la entidad.

El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, mental, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha) leve), y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos.

El 20% de las personas con enfermedades raras ha esperado más de 10 años para recibir un diagnóstico, según informó la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con motivo de la celebración del Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico. Además, según el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras (Estudio ENSERIO), la principal causa identificada, para el 72% de las familias, es el desconocimiento de la enfermedad.

Impacto del coronavirus en la enfermedad

La atención primaria, consultas de especialidades y servicios de rehabilitación, por ejemplo, se han “detenido” por motivo del estado de alarma, hasta previo aviso.  “La mayoría de los niños afectados por SRT asisten a distintas terapias tales como: fisioterapia, logopedia, atención temprana, y muchas de ellas se han suspendido o su realización es más difícil debido a las restricciones existentes post-covid (…). Así mismo, muchos de los mayores acuden a centros ocupacionales y también se han visto afectados ya que muchos necesitan unas rutinas fijas y es difícil que ocurran dada la situación actual”, explica la presidenta.

Con respecto a las medidas de seguridad e higiene ante la pandemia, Cristina Fonseca, indica que: “Una de las características del SRT es la discapacidad intelectual en la mayoría de los casos. El hecho de llevar mascarilla, no poder relacionarse con otras personas de la misma forma que antes del Covid, evitando el contacto físico, es en muchos casos más difícil de entender e interiorizar para las personas con SRT”. 

Las necesidades de la entidad en 2020

• Apoyo a la Investigación de este síndrome. Desde la Fundación Rioja Salud se está realizando un proyecto de investigación sobre la genética del síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), donde además proporcionan pruebas genéticas a las familias que tengan un diagnóstico en base a las características clínicas de la persona, pero necesitamos fondos para poder apoyarlo.
• Inclusión e integración en la sociedad, a todos los niveles, incluyendo el social, laboral y académico
• Sensibilización de la sociedad ante los retos que presentan las enfermedades y síndromes de baja prevalencia, como el nuestro
• Disponer de las herramientas y recursos adecuados para poder ayudar a las personas con SRT a alcanzar la mayor autonomía y calidad de vida posible, así como igualdad de oportunidades.