Enfermedades raras oculares: Principal causa de discapacidad visual en jóvenes

Las enfermedades raras oculares (ERO) son la principal causa de discapacidad visual entre los jóvenes, y el escaso conocimiento de estas afecciones obstaculiza el diagnóstico y el tratamiento preciso de estas patologías.

Si se diera una detección temprana y precisa se conseguirían resultado mucho mejores y positivos, según destacaron los expertos del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV).

Este domingo, 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y el IOFV explicó que, aunque las cataratas, el glaucoma y la degeneración macular asociada a la edad son las principales causas de ceguera en el mundo, las enfermedades raras oculares también juegan un papel importante en la pérdida de visión y la ceguera.

Las enfermedades raras oculares son claves en la pérdida de visión o la ceguera

A este respecto, el director del Instituto Oftalmológico y catedrático de la Universidad de Oviedo, el doctor Jesús Merayo, señaló que:

“La mayoría de las enfermedades oftalmológicas raras son de base genética, tienen una alta complejidad diagnóstica, afectan progresivamente a la visión y provocan una gran incapacidad, ya que además del ojo pueden estar afectados otros órganos vitales”.

Además, añadió que “suelen ser patologías de una fuerte base genética que pueden en ocasiones estabilizarse o progresar por factores ambientales sobre los que se puede influir”.

Las enfermedades raras oculares abarcan una gran cantidad de patologías con una prevalencia baja. Tienen una prevalencia de menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes.

El caso es que no es extraño padecer una enfermedad rara, tal y como señalaron desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

En España alrededor de tres millones de personas sufren una enfermedad rara, y se desconoce la cifra exacta en el caso de las enfermedades raras oculares.

Las revisiones y consultas generales son clave

El diagnóstico de las enfermedades raras oculares es complejo y suele realizarse en colaboración con otros especialistas no oftalmológicos.

El doctor Merayo apunta que, “las ERO suelen ser detectadas en primera instancia durante revisiones y consultas generales. Los pacientes con sospecha de sufrir alguna de estas afecciones son referidos a unidades de alta especialización donde se realiza un fenotipado del ADN o un diagnóstico clínico mediante pruebas biológicas, funcionales y de imagen. En un segundo paso, en muchas ocasiones, se realizan pruebas de laboratorio y genéticas”.

La lista de espera de pacientes con ERO es de una media de 5 años para obtener un diagnóstico, y en el 20 % de los casos, la espera puede llegar a superar los 10 años.

Algunos síntomas de alerta

Según los expertos, suelen darse a edades tempranas, más bien durante los primeros años de vida. El afectado manifiesta una afección y los tratamientos iniciales pueden no resultar eficaces o apreciarse una progresión de la patología a pesar de los tratamientos.

Cabe destacar que el grupo de enfermedades raras oculares tiene una fuerte base genética y se debe prestar atención a los antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular.