10/11/2023 - 12:00
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En España, alrededor de 3 millones de personas han sido diagnosticadas con enfermedades raras, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Sin embargo, existe una estadística alarmante: el tiempo promedio para recibir un diagnóstico adecuado es de aproximadamente 4 años, como señala la misma federación. Esta dilación se debe a diversos factores, como tratamientos inapropiados, la escasa investigación específica y, quizás lo más preocupante, la falta de comprensión generalizada sobre estas enfermedades poco comunes. La demora en el diagnóstico y, por lo tanto, en el tratamiento, puede tener graves consecuencias para la calidad de vida de los pacientes.
Enfermedades raras con predominio en mujeres
Dando a conocer la Linfangiomiomatosis
Una de las facetas más desafiantes de las enfermedades raras es que algunas de ellas afectan en mayor medida a las mujeres. Un ejemplo es la linfangiomiomatosis, una enfermedad genética rara que afecta a unas 9 personas por cada 100.000 habitantes.
Lo más notorio es que esta enfermedad se manifiesta principalmente en mujeres en edad fértil.
La linfangiomiomatosis se caracteriza por la formación de quistes y tumores en las vías respiratorias y otros órganos.
Según la Federación Española de Asociaciones de Pacientes Alérgicos y con Enfermedades Respiratorias (FENAER), esta enfermedad puede dar lugar a complicaciones graves, como neumotórax, quilotórax y hemoptisis.
Lamentablemente, actualmente no existe una cura general para la linfangiomiomatosis, excepto en el caso de la variante pulmonar, donde el trasplante de pulmón es la única opción curativa, como lo indican especialistas en un artículo publicado en Elsevier.
El enigma del síndrome del hombro congelado
Otra enfermedad rara que afecta principalmente a las mujeres es el síndrome del hombro congelado. Se estima que esta afección afecta al 2 % de la población femenina, en su mayoría mujeres de entre 40 y 65 años.
El hombro congelado se caracteriza por el dolor y la rigidez en el hombro, que pasa por varias fases. A pesar de la prevalencia de esta enfermedad, las causas siguen siendo un misterio, y el tratamiento puede variar desde el uso de analgésicos y antiinflamatorios hasta reposo y rehabilitación.
En algunos casos, se requieren procedimientos invasivos, como infiltraciones y cirugía.
El Síndrome de Turner y el Lupus
Otras dos enfermedades raras que afectan principalmente a las mujeres son el síndrome de Turner y el lupus.
El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1/2000 a 1/5000 nacimientos vivos de mujeres. Las mujeres con esta afección pueden manifestar diversos síntomas, como escoliosis, genu valgo, estatura baja, defectos cardíacos e infertilidad. El tratamiento puede incluir terapia hormonal, especialmente para el crecimiento.
En cuanto al lupus, aunque afecta tanto a hombres como a mujeres, es altamente prevalente en estas últimas. Nueve de cada diez adultos con lupus son mujeres, según la Sociedad Española de Medicina Interna (FESEMI). Esta enfermedad autoinmunitaria puede manifestarse con síntomas como erupciones cutáneas, dolor articular, fatiga y más. El tratamiento suele involucrar el uso de corticoides, inmunosupresores y AINES, aunque en años recientes han surgido avances prometedores en el diagnóstico y terapias dirigidas al control de la enfermedad.
El camino por recorrer
Las enfermedades raras representan un desafío médico y social significativo. Reconocer y comprender estas afecciones, especialmente aquellas que afectan predominantemente a las mujeres, es esencial para acortar los tiempos de diagnóstico y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen. La visibilidad y la investigación desempeñan un papel fundamental en el abordaje de estas enfermedades, ya que un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia en el bienestar de los pacientes y en su acceso a tratamientos efectivos.
Dando voz a estas enfermedades y aumentando la conciencia pública, podemos arrojar luz sobre un área de la atención médica que a menudo ha permanecido en la sombra.
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