El vía crucis de los padres de niños con alguna enfermedad rara

Zak, un niño de 4 años natural de Sopelana (Bizkaia), padece el Síndrome de Pallister-Kiliam. Se trata de una enfermedad rara de origen no genético. Sus síntomas son la discapacidad intelectual, la tensión baja y el retardo. Los padres de Zak han pedido ayuda para costear su tratamiento, basado en células madre.

El Síndrome de Pallister-Kiliam es un mal considerado como enfermedad rara. De hecho, Zak es el único caso con dicho síndrome en Euskadi, mientras que en España solo existen 13 casos documentados.

La madre del menor, Zuzana Miklosova, y su pareja, Rafael Polo, luchan en la actualidad para conseguir los 60.000 euros que cuesta el tratamiento. Tienen previsto realizarlo en Eslovaquia, país de origen de la madre y al que la familia se trasladó la semana pasada. Aunque no existe ningún remedio para curar la enfermedad, confían en que el tratamiento con células madre mejore la calidad de vida de ZAC.

En declaraciones a Europa Press, Zuzana explicó que han sido muchas las ocasiones en que su hijo ha necesitado ingreso hospitalario. Desde que nació han debido someterlo a numerosos tratamientos. Zak no oye ni ve bien, sus riñones no funcionan como deberían y tiene poca masa muscular, aunque su principal problema es el daño cerebral, que le ha provocado una semiatrofia en el tronco.

Una enfermedad rara

Zuzana, la madre de Zak, ha explicado que el  Síndrome de Pallister-Kiliam es una enfermedad rara sobre la que no se ha investigado; y precisó que se mudan a Eslovaquia porque no han conseguido encontrar un tratamiento en España, informa la web tododisca.com.

Sobre la terapia que recibirá en su país natal, Zuzana indicó que se intentará "despertar" el cerebro de Zak, aunque ignora si será "cromosómicamente" posible.

En la primera fase del tratamiento Zac deberá permanecer un mes y medio en Eslovaquia y, según como sea la reacción de su organismo a la terapia con células madre, recibirá también sesiones intensivas de rehabilitación y estimulación.

Tal y como publica la revista científica Neurología.com, el síndrome de Pallister-Killian se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía, retraso motor y un fenotipo característico donde destaca un aspecto facial tosco, alteraciones pigmentarias de la piel y alopecia bitemporal. Es frecuente que el síndrome se asocie con crisis convulsivas y malformaciones en distintos órganos y sistemas.

La misma fuente insiste en la necesidad de hacer hincapié sobre la importancia de conocer este síndrome y caracterizado como enfermedad rara, para poder diagnosticarlo. Por regla general, lo habitual es que sin practicar una biopsia cutánea o realizar un frotis de mucosa bucal, esta anomalía cromosómica pasa desapercibida. En la actualidad es posible realizar el diagnóstico en sangre para encontrar la anomalía cromosómica que identifica el citado síndrome.

Zuzana y Rafa, los padres de Zak, han empezado una campaña de crowdfunding para recaudar dinero y pretenden conseguir 60.000 euros. Es la cantidad que necesitan para costear el tratamiento principal con células madre, además de las sesiones intensivas de rehabilitación y estimulación que el niño recibirá en Eslovaquia, el país donde nació su madre.