La Fibrosis Quística pide apoyo y atención a los grupos parlamentarios

En el marco del Día Mundial de la fibrosis quística, la Fundación Española Fibrosis Quística ha solicitado al Congreso de los Diputados que se sume a la conmemoración de este día. De esta manera, y con este gesto, la Fundación solicita que “sea aprobada una declaración institucional en la que el Congreso manifieste públicamente su solidaridad con todas las personas que viven con esta enfermedad y declare el compromiso de la Cámara con las necesidades de atención y protección de este colectivo”.

Día Mundial de la fibrosis quística

La Asociación Internacional de FQ (CFWW), que lidera a nivel internacional la coordinación y atención a pacientes FQ, pretende visibilizar la situación global en la que se encuentran las personas que viven con esta enfermedad y ayudar al desarrollo de unos estándares de tratamiento.

Esto incluye el acceso a la medicación más adecuada, creación y mayor dotación de recursos de las Unidades Multidisciplinares de Referencia en FQ, así como el apoyo a la investigación de nuevos tratamientos y nuevas formas de administración de medicamentos que ayuden a mejorar la adherencia al tratamiento y una mayor calidad de vida de las personas con la enfermedad.

¿Cómo afecta la esta enfermedad?

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud. Estamos ante una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.

Es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes. Tiene una estimación en nuestro país entorno a uno de cada 5.000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad, lo que supone aproximadamente 1,5 millones de personas. Sin embargo, al tratarse de una enfermedad poco frecuente “su visibilidad es menor, por lo que todos los esfuerzos para que sea conocida redundarán en favor de una mayor atención y sensibilización hacia las personas que la padecen”.

Por este motivo y coincidiendo con este día internacional, desde la Fundación Española de fibrosis quística se trabaja para que la enfermedad sea reconocida y los pacientes tengan los servicios sanitarios a su disposición en un contexto como el actual, donde estamos inmersos en una pandemia sanitaria donde las personas con enfermedad de base, son muy vulnerables.  

¿Cómo se diagnostica?

Se obtiene el diagnóstico mediante la implantación en toda España de la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal. Indican desde la Fundación Española de fibrosis quística que se puede realizar un diagnóstico prenatal. Esto se realiza en las parejas donde ambos son portadores de una mutación de FQ, para poder valorar el riesgo de tener un niño con la enfermedad y así poder tomar una decisión respecto al embarazo. Actualmente, las técnicas de fecundación in vitro combinadas con la tecnología de la reacción en cadena de la polimerasa permite la detección de anomalías genéticas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) como una alternativa al Diagnóstico Prenatal.

En cuanto a la obtención del diagnóstico, desde la Fundación nos hablan de la prueba del test del sudor. Se trata de un procedimiento “esencial” para efectuar el diagnóstico de la FQ. Para la confirmación del diagnóstico es indispensable la obtención de dos tests fiables positivos en un centro de referencia, efectuados por personal de laboratorio con una amplia experiencia en el procedimiento, y que los resultados sean interpretados por expertos en FQ. Este test consiste en determinar el cloro y sodio que contiene el sudor. Las proporciones elevadas confirman la sospecha de FQ, sin embargo, las tasas más o menos importantes de cloro o de sodio no determinan la gravedad de la enfermedad. 

Trabajar juntos por la fibrosis

Finalmente, recogemos valoraciones de médicos expertos en FQ en el contexto de este Día internacional. El presidente de la Sociedad Española de Fibrosis Quística y vicepresidente de la Fundación, el Dr. Óscar Asensio, insta a todas las partes a trabajar juntos en favor de la FQ.

“Hemos de aprovechar la ocasión para avanzar juntos con el ejemplo conseguido durante la pandemia de Covid, avanzando hacia el uso de la telemedicina así como acelerar la llegada al paciente de tratamientos que pueden cambiar claramente el pronóstico de la enfermedad. La administración, los agentes reguladores, la sociedad civil y científica junto con la industria farmacéutica deben dirigir sus esfuerzos en esa dirección”, señala Asensio.

El presidente de la Fundación Española de Fibrosis Quística, Juan Da Silva, manifiesta, en este sentido, su confianza hacia el compromiso de los grupos parlamentarios con el colectivo.

“Es la primera vez que hemos promovido una iniciativa en este sentido en el Congreso. Los grupos parlamentarios nos han atendido y no han dudado en mostrar su apoyo de esta manera a toda nuestra comunidad. Estamos muy contentos y agradecidos por el apoyo y esperamos que sirva como inicio para seguir mejorando la atención en nuestro colectivo, reconociendo y articulando criterios de evaluación de las Unidades Multidisciplinares en FQ que ayudará a reconocer el trabajo realizado por los profesionales, mejorar su coordinación, y a evitar la confusión e incertidumbre de las familias al recibir el diagnóstico y no saber si están en el centro donde mejor pueden ser atendidos", concluye Da Silva.