Descubren un interruptor que regula la actividad de un gen que causa diabetes

La diabetes es una enfermedad que presenta una alta incidencia en la sociedad actual. En España, por ejemplo, afecta al 14 % de la población. Una de las dudas más comunes acerca de esta patología es si puede transmitirse de padres a hijos. Por eso, en este artículo queremos aclarar cómo funciona la diabetes, y sobre todo, hablar de actualidad, porque un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y el Imperial College de Londres (Reino Unido) ha descubierto un interruptor que regula la actividad de un gen que causa diabetes.

Los genes y la diabetes

En el interior del núcleo de casi todas las células de nuestro cuerpo se encuentran 23 pares de cromosomas (46 en total: 23 del padre y 23 de la madre), estructuras donde se encuentran los genes. De esta forma se heredan no solo rasgos físicos de los padres, sino también enfermedades genéticas o la susceptibilidad para desarrollarlas.

Las personas con un padre diabético tienen alrededor de 40 % de posibilidad de desarrollar la enfermedad, mientras que el riesgo aumenta al 70 % si ambos padres son diabéticos.

Gracias al impulso de la investigación genética y a los aportes del Proyecto Genoma Humano, hoy se conocen alrededor de 40 genes asociados a la diabetes tipo 2.

En la actualidad, los hallazgos, publicados en la revista científica 'Nature Cell Biology', revelan posibles nuevas vulnerabilidades en la enfermedad y podrían conducir al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

HNF1A es un gen que proporciona las instrucciones para producir una proteína llamada factor nuclear 1 alpha de hepatocitos. La proteína se expresa en muchos tejidos, y es particularmente importante para el páncreas, donde desempeña un papel en el desarrollo de las células beta. Las células beta producen la hormona insulina, que regula los niveles de azúcar en la sangre.

Las mutaciones en HNF1A hacen que las células construyan una proteína que no funciona como debería y que perjudica la función de las células beta. Esto hace que las personas desarrollen una enfermedad conocida como diabetes del adulto de inicio juvenil, donde los síntomas como el alto nivel de azúcar en la sangre pueden aparecer antes de que las personas alcancen la edad de 30 años.

Conocer genes y sus variaciones implicados en el desarrollo de la diabetes puede tener aplicaciones prácticas de prevención

Aunque esta enfermedad representa solo el 1 % de todos los tipos de diabetes, su prevalencia es alta en términos de números absolutos debido a que entre 5 y 10 % de la población mundial tiene diabetes.

HNF1A también desempeña un papel clave en la susceptibilidad a la forma más común de la enfermedad, la diabetes tipo 2, junto con otros factores genéticos y no genéticos. El estudio que hoy es noticia, es un ejemplo de cómo el estudio de las secuencias genómicas que no codifican proteínas puede desvelar nuevas formas de comprender y tratar las enfermedades. Solo el 1-2 % del genoma humano consiste en secuencias codificantes de proteínas. Se cree que la "materia oscura" restante incluye decenas de miles de regiones que regulan la expresión génica.

¿Cómo controla el organismo los niveles de azúcar?

1. Cuando comemos, los niveles de glucosa en sangre aumentan. 
2. El cuerpo produce insulina, que tiene la función de derivar el azúcar presente en la sangre a tejidos y músculos para su uso o su almacenamiento. 
3. Si todo funciona correctamente, los niveles de azúcar en sangre se reducen y normalizan relativamente rápido tras cada comida. 

El problema surge cuando el páncreas no produce suficiente insulina (diabetes tipo 1) o cuando el cuerpo no reacciona (se hace resistente) a su presencia (diabetes tipo 2). En estos casos, los niveles de azúcar no se normalizan tras las comidas y esto causa diversos problemas, tanto a corto como a largo plazo.

Los niveles elevados de azúcar en sangre (hiperglucemia) sostenidos en el tiempo dañan los vasos sanguíneos y aumentan el riesgo de accidentes cerebrovasculares, enfermedad renal, alteraciones en la vista o problemas neurológicos. Por este motivo, si se padece diabetes es necesario llevar un estricto control de los niveles de glucosa en sangre, para evitar la aparición de un coma diabético y el desarrollo de otros problemas de salud a corto y largo plazo.