Un estudio internacional liderado por investigadores de Brasil ha revelado que las mutaciones genéticas más comunes de la fenilcetonuria en ese país coinciden con las predominantes en España y Portugal.
El Día Mundial Aniridia pone el foco en la detección temprana, la investigación genética y la necesidad de garantizar una mejor atención a pacientes con graves problemas de visión.
El síndrome de Andrade es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva que suele iniciarse con síntomas en los pies. Este artículo explica sus características, síntomas iniciales, evolución y los retos que enfrentan los pacientes y sus familias.
Un estudio internacional ha identificado nuevas variantes genéticas relacionadas con la acromatopsia, una enfermedad rara de la retina que afecta la visión de los colores y causa sensibilidad a la luz y baja visión.
Nicole Monsalve, joven con síndrome de Bosma, usa la música para visibilizar esta rara enfermedad. Nacida sin nariz y con discapacidad visual, demuestra talento, rompe prejuicios y promueve inclusión social.
El síndrome de Moebius es un trastorno congénito poco frecuente de etiología desconocida, pero asociada con el uso de medicamentos durante el embarazo que afectan la perfusión cerebral o fármacos abortivos.
