Enfermedad rara

Mateo, un niño de tres años, ha sido un ejemplo de fortaleza desde su nacimiento, a pesar de padecer una enfermedad rara causada por una mutación en el gen BCAP31.

Esta enfermedad se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos, consecuente con la mutación de un gen que codifican la proteína de la rigidez de los huesos.

El síndrome de Moebius es un trastorno congénito poco frecuente de etiología desconocida, pero asociada con el uso de medicamentos durante el embarazo que afectan la perfusión cerebral o fármacos abortivos.

Luis tiene un gen mutado COL4a2 es una enfermedad ultra rara, eso le ha provocado lesiones en el cerebro, epilepsia, migrañas con aura, problemas de visión, en el habla y a nivel motriz. Su nivel cognitivo no es el de un niño de casi 10 años tampoco.

Una nueva terapia basada en la tecnología CRISPR ha mostrado muy buenos resultados en seis pacientes que sufren angioedema hereditario, una enfermedad rara. Gracias a este tratamiento en concreto se han podido reducir todos los síntomas.

Tal y como pudimos ver en el caso de Justin Bieber, el síndrome de Ramsay Hunt afecta al nervio facial próximo de una oreja. Se trata de una enfermedad rara que proviene del virus de la varicela.