Un estudio internacional ha descubierto que altas dosis de vitamina B3 podrían mejorar el pronóstico de niños con deficiencia del gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que causa graves daños neurológicos y cardiacos.
Un estudio internacional liderado por investigadores de Brasil ha revelado que las mutaciones genéticas más comunes de la fenilcetonuria en ese país coinciden con las predominantes en España y Portugal.
El Día Mundial Aniridia pone el foco en la detección temprana, la investigación genética y la necesidad de garantizar una mejor atención a pacientes con graves problemas de visión.
El síndrome de Andrade es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva que suele iniciarse con síntomas en los pies. Este artículo explica sus características, síntomas iniciales, evolución y los retos que enfrentan los pacientes y sus familias.
Un estudio internacional ha identificado nuevas variantes genéticas relacionadas con la acromatopsia, una enfermedad rara de la retina que afecta la visión de los colores y causa sensibilidad a la luz y baja visión.
Nicole Monsalve, joven con síndrome de Bosma, usa la música para visibilizar esta rara enfermedad. Nacida sin nariz y con discapacidad visual, demuestra talento, rompe prejuicios y promueve inclusión social.
