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Un exhaustivo estudio científico coliderado por prestigiosas instituciones de Brasil ha revelado que las mutaciones genéticas más comunes de la fenilcetonuria en ese país coinciden con las predominantes en las naciones europeas de España y Portugal.
La investigación, basada en una amplio grupo de pacientes, confirma la estrecha huella genética compartida entre ambos lados del Atlántico, según el 'paper' publicado recientemente en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'. El trabajo, elaborado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades, ofrece el retrato genético más completo elaborado hasta ahora sobre esta enfermedad rara hereditaria.
Un puente genético a través del Atlántico
Basado en el análisis de 742 pacientes, este novedoso y exhaustivo estudio de investigación clínica ofrece una sólida base de conocimiento científico. Esta recopilación de datos permite trazar vínculos directos entre las poblaciones actuales de América del Sur y la Península Ibérica, demostrando cómo los flujos migratorios de siglos pasados continúan reflejándose con nitidez en el mapa molecular de la sociedad brasileña contemporánea.
Bases moleculares de la fenilcetonuria y su impacto metabólico
La fenilcetonuria es una patología metabólica hereditaria grave provocada por la incapacidad del organismo para procesar correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en numerosos alimentos ricos en proteínas. Este trastorno se origina por alteraciones específicas en el gen PAH, encargado de codificar la enzima necesaria para la degradación de dicho compuesto.
Sin un abordaje terapéutico adecuado, la acumulación progresiva de esta sustancia provoca daños neurológicos irreversibles, alteraciones cognitivas, convulsiones y discapacidad intelectual. Por ello, el diagnóstico inmediato es un pilar fundamental para evitar secuelas graves de por vida.
La realidad epidemiológica en España
En España se estima que viven alrededor de 700 personas con esta patología. Cada año se detectan entre 60 y 80 nuevos casos gracias al programa de cribado neonatal mediante la prueba del talón. La incidencia media en todo el territorio nacional se sitúa en un caso por cada 12.000 nacimientos, lo que subraya la importancia de mantener activos estos mecanismos de salud pública para garantizar una intervención médica rápida y eficaz.
El mapa de las mutaciones brasileñas y la coincidencia ibérica
Los investigadores brasileños recopilaron información genética mediante la combinación de datos procedentes de publicaciones científicas, bases de datos públicas y registros aportados directamente por profesionales sanitarios. El objetivo era descargar y caracterizar con mayor precisión las mutaciones del gen PAH, responsable de la enfermedad, y mejorar el conocimiento de su distribución en una de las poblaciones más diversas del mundo.
Los resultados mostraron que el 61,3 % de los pacientes analizados sufría la forma clásica de la fenilcetonuria, considerada la variante más grave. Además, identificaron como mutaciones más frecuentes las denominadas c.1162G>A, c.1066-11G>A y c.782G>A, que también son las predominantes en España, Portugal y otros países latinoamericanos.
Una herencia histórica que define la medicina actual
Según los autores, este hallazgo refleja "la influencia de la herencia genética ibérica en la población brasileña y ayuda a comprender mejor la evolución histórica de la enfermedad". Los investigadores destacaron que las semejanzas observadas entre Brasil y la Península Ibérica pueden "facilitar futuras comparaciones internacionales y mejorar la interpretación de los estudios genéticos realizados en distintos países".
El trabajo confirmó asimismo la elevada heterogeneidad genética de la fenilcetonuria. Aunque existen mutaciones predominantes, los científicos recordaron que "se han descrito más de un millar de variantes patogénicas del gen PAH, lo que explica que la enfermedad pueda presentarse con distinta gravedad y responder de forma diferente a algunos tratamientos". Conocer con detalle el perfil genético de los pacientes "puede ayudar a perfeccionar el diagnóstico, anticipar la evolución clínica y orientar decisiones terapéuticas".
Aplicaciones clínicas y abordaje personalizado
Aunque el estudio no desarrolla nuevos tratamientos, proporciona una base de conocimiento que podría "contribuir a mejorar las políticas de cribado neonatal, la planificación sanitaria y el abordaje personalizado de esta enfermedad rara". El mapeo genético detallado permite a los clínicos predecir con mayor exactitud cómo responderá un individuo a determinadas pautas de asistencia especializada.
Los autores subrayaron que conocer con detalle el perfil mutacional de la fenilcetonuria dota a los sistemas sanitarios de herramientas avanzadas para optimizar la gestión de recursos y diseñar estrategias de prevención adaptadas a cada comunidad.
Detección precoz y cribados como garantía de futuro
Esta alteración metabólica forma parte de las enfermedades incluidas en los programas obligatorios de detección precoz de los recién nacidos a nivel global. Gracias a la prueba del talón, los pacientes pueden iniciar desde los primeros días de vida una dieta específica y otras medidas terapéuticas que evitan la aparición de graves secuelas neurológicas y permiten llevar una vida prácticamente normal.
La fenilcetonuria constituye así un modelo de éxito en el ámbito de la medicina preventiva. El trabajo fue liderado por el investigador del laboratorio Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, vinculado al Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras. La autora sénior y última firmante del estudio es Ida Vanessa Doederlein Schwartz, una de las principales y más reconocidas especialistas brasileñas en enfermedades metabólicas hereditarias.
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