La importancia del cribado neonatal

El cribado neonatal, más conocido como la prueba del talón, es una prueba que se realiza a los recién nacidos con la finalidad de poder diagnosticar enfermedades graves o algunos trastornos antes de que se puedan apreciar los síntomas.

Esta prueba es un diagnóstico temprano, porque en caso de existir dichas patologías, se puede comenzar cuanto antes a minimizar o prevenir las consecuencias a largo plazo en el pequeño.

Asimismo, existen otras pruebas, como el cribado de hipoacusias, para saber si el recién nacido oye bien o tiene algún problema auditivo. Cabe destacar que se está analizando el poder incluir la detección de otras enfermedades raras a este cribado.

La importancia del cribado neonatal en las primeras 48 horas fuera del útero materno

Los primeros dos días de vida son importantes, y es entonces cuando se lleva a cabo el cribado neonatal. Este se realiza en el mismo hospital donde ha nacido el bebé.

La prueba consiste en extraer sangre del talón. Con esa sangre se impregna un papel especial que se remite al laboratorio para que realicen los análisis pertinentes.

La familia recibirá los resultados a las pocas semanas en su hogar. Si son negativos, no hay que hacer nada, pero si en alguno de los cribados los análisis detectan riesgo, se deben continuar haciendo pruebas posteriores.

Las enfermedades incluidas en la prueba del talón tienen que cumplir unas pautas, como es el caso de las enfermedades endocrino-metabólicas, a las que se les aplica un tratamiento, que puesto de manera precoz, ayuda a mejorar de manera considerable el pronóstico de la enfermedad.

Cabe destacar que el número de enfermedades que se buscan en el cribado neonatal depende de las autonomías. Esto da lugar a muchas desigualdades entre el territorio nacional.

Es por ello que el Ministerio de Sanidad hace una recomendación de incluir un mínimo de 8 enfermedades en el cribado neonatal:

• Hipotiroidismo congénito (HC)
• Fenilcetonuria (PKU)
• Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (MACDD)
• Deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD)
• Aciduria glutárica tipo I (AG-1)
• Deficiencia de biotinidasa (BTD)
• Fibrosis quística (FQ) y anemia
• Anemia de células falciformes (AF)

Detección precoz de hipoacusias, universal en toda España

Salud pública también recomienda este tipo de prueba, porque mediante su realización se puede diagnosticar precozmente algun tipo de deficiencia auditiva congénita.

Si no se detecta y no se trata en caso de existir, puede acabar afectando de forma muy grave al desarrollo del bebé.

Cabe destacar que, actualmente, 5 de cada 5.000 bebés, nacen con algún tipo de deficiencia auditiva, por lo que diagnosticándose de manera precoz, podemos evitar que dicha patología afecte al desarrollo cognitivo, del lenguaje, emocional, escolar y social del niño o la niña.

Cómo ocurre con el la prueba del talón, esta prueba puede variar en las distintas comunidades autónomas, pero la prueba más fiable y empleada es la técnica de exploración con Potenciales Evocados Auditivos de Tronco Cerebral Automatizados (PEATC-A) en los dos oídos.

El resultado de la prueba es instantáneo, y se ve si el bebé pasa la prueba cuando la audición en los dos oídos es normal, o sino pasa cuando no alcanza los niveles determinados, en ese caso se derivan a Otorrinolaringología para comenzar con el seguimiento y el posterior tratamiento.

Mayor detección de otras enfermedades raras en la prueba del talón

El Ministerio de Sanidad se ha comprometido en ampliar el número de detección de enfermedades endocrinometabólicas, incluidas en el Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud. Esas enfermedades son:

• Déficit de biotinidasa
• Homocistinuria
• Enfermedad de orina con color a jarabe de arce

Con el fin de crear guías informativas sobre el cribado neonatal y la elaboración de esta normal, Sanidad ha querido contar con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Asimismo, están trabajando para que todas las pruebas sean igualitarias en todo el territorio español.