La increíble lucha contra el Síndrome de Schaaf-Yang

El descubrimiento de esta enfermedad es muy reciente, por lo que apenas hay información sobre el Síndrome de Schaaf-Yang en español. El número de casos en el mundo es de 130 personas. De los cuales, once se dan en España y cinco se concentran en Castilla y León.

Esta enfermedad, que no es degenerativa, no tiene tratamiento. Todo lo contrario. Ralentiza el crecimiento sin frenarlo. La vida de los afectados no es nada fácil. Ellos siguen luchando contra numerosas batallas cada día. La mayoría, las están ganando, otras no, pero a todas las hace frente.

¿Qué es el Síndrome de Schaaf-Yang?

Es una enfermedad extremadamente rara provocada por un trastorno genético. Fue diagnosticado por primera vez en 2013 por el grupo de trabajo del Dr. Schaaf, profesor de Genética Molecular y Humana en la Universidad Baylor College of Medicine de Houston y miembro del equipo docente en el Jan and Duncan Neurological Research Institute del Hospital Infantil de Texas, junto a la Dra. Yaping Yang, profesora asociada de Genética Molecular y Humana en la Universidad Baylor College of Medicine.

El Síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15, y se diagnostica mediante la secuenciación de exoma completo o la secuenciación MAGEL2. Según la Asociación Española del Síndrome de Shaaf-Yang, una vez confirmada la mutación en MAGEL2, las pruebas determinarán si la mutación se encuentra en la copia del gen que procede del padre (pues las mutaciones en la copia de la madre son “silenciosas”), o si es una mutación de novo. Las mutaciones de novo significan que el padre no tiene un alelo mutado, sino que la mutación se produjo de forma espontánea en el espermatozoide que concibió al niño.

El gen MAGEL2 se expresa principalmente en el cerebro y su proteína es una parte esencial del complejo conocido como «retrómero», responsable del reciclado y transporte de proteínas dentro de las células. Este gen se encuentra en la misma región que la asociada al Síndrome de Prader-Willi (PWS) y por eso hasta hace pocos años, al SYS se le confundía con el PWS debido a las similitudes que comparten estos dos síndromes: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. Sin embargo, los pacientes con SYS tienen una prevalencia relativamente mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.

También hay que indicar que hay una elevada variablidad de síntomas entre los distintos afectados por el Síndrome de Schaaf-Yang.

La estimación de padecer esta enfermedad es un caso por cada 4.000.000 nacimientos

El diario Norte de Castilla se ha hecho eco de la historia de Jorge, un joven de 16 años y único afectado en Valladolid. Él y su familia lidian cada día por hacer visible esta enfermedad.

Schaaf-Yang son dos palabras con las que conviven Rubén Rioja y María Bravo, dos padres vallisoletanos pelean incansablemente por tener un diagnóstico para su hijo. Hace un año, fueron a revisión al hospital en Madrid y minutos después, por fin sabían lo que tenía. En la ambulancia de vuelta a Valladolid, esta madre se puso a investigar por Internet.

Giovanni Miralles sufre el Síndrome Schaaf-Yang en Badajoz

Otro de los casos diagnosticados en España ocupa la piel de un niño de Badajoz de 10 años. En 2016, cuando consiguieron detectar esta enfermedad en el niño, su madre no dudó en contactar con Christian Patrick Schaaf, el médico estadounidense que descubrió la enfermedad. Este médico le devolvió toda la esperanza que le llevaban negando desde que nació.

Giovanni, al igual que Jorge, no habla, no anda y no come nada sólido. Nació con las piernas dobladas casi pegadas al pecho, las manos cerradas y hasta el mes y medio no abrió los ojos. Durante los primeros años, sus ingresos en el hospital se repetían todos los meses.

A partir de ahí empezaron las operaciones, el trance de las anestesias, la desazón de no saber qué le pasaba a Giovanni y la lucha.

La mejoría de Giovanni ha llegado gracias a las distintas terapias de estimulación a las que cada día se somete. Fisioterapia, método vojta, logopeda y gimnasia en piscina conforman su rutina diaria. Gracias a estos tratamientos, ha recuperado mucha movilidad en las articulaciones.

Algunas de estas terapias se las dan de forma gratuita y otras las está financiando gracias a las acciones benéficas que organiza.

Marco, un bebé de dos años afectado 

La familia de Marco es leonesa y pelea por la vida del niño desde hace apenas medio año. La vida del pequeño Marco no es nada fácil. El bebé tiene una traqueotomía, no come por boca, sino que come a través de sonda y debe estar continuamente monitorizado y vigilado las 24 horas del día.

Asociación Española del Síndrome Schaaf-Yang

A través de la asociación (Aesys), puesta en marcha en marzo de 2019, las familias buscan visibilidad y respuestas. El objetivo de la asociación se basa en dar visibilidad a esta enfermedad ante las autoridades sanitarias para que los nuevos casos sea diagnosticados lo antes posible. Así, los pacientes podrían recibir el tratamiento y asesoramiento adecuado.

La enfermedad suele presentar hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. También contracturas musculares y una disminución de la densidad ósea.

En muchos casos, lleva asociado el trastorno del espectro autista. Aunque según como relata el Norte de Castilla y María Bravo a Cadena Ser, a Jorge no le afecta.

Este vallisoletano (de Robladillo) necesita atención las 24 horas del día. Depende totalmente de su familia.

Existen varias formas para ayudar los otros niños españoles con este síndrome a través la adquisición de pulseras solidarias o haciéndose socio de la asociación. Todo ello a través de la página web www.aesys.org o desde Facebook @aesys.org. Todo el dinero recaudado será destinado al avance de la línea de investigación del Síndrome Schaaf-Yang. Aún no se ha seleccionado el proyecto, deben constituir un grupo de expertos, con médicos e investigadores, que les asesore dónde invertir los fondos en cualquier país donde comprueben que existe un proyecto de investigación interesante y con vías de prosperar.