El síndrome de Angelman es poco común y se trata de un trastorno genético que genera retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, así como dificultades en el equilibrio y una capacidad de habla muy reducida.
El síndrome de Moebius es un trastorno congénito poco frecuente de etiología desconocida, pero asociada con el uso de medicamentos durante el embarazo que afectan la perfusión cerebral o fármacos abortivos.
Cada 18 de enero se celebra el Día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, una enfermedad rara que afecta a uno de cada millón de niños en todo el mundo.
La Asociación Española IRF2BPL nació tras el diagnóstico de una enfermedad neurodegenerativa rara llamada NEDAMSS y ante la falta de información y tratamientos.
Marta Cucurella, de 41 años, convive con once enfermedades raras derivadas del síndrome de Ehlers-Danlos vascular, una patología genética que debilita vasos sanguíneos y órganos.
Aurora Mateos hizo historia al lograr que su hijo Marco fuera el primer niño en recibir un tratamiento experimental para el síndrome de Menkes, una enfermedad genética rara y grave.
