Cada día estamos un poco más cerca de curar la ceguera

Identificar qué puntos clave del ADN pueden desencadenar ciertas enfermedades en los ojos es clave para el diagnóstico de la patología ocular hereditaria y en la prevención de ciertos tipos de ceguera.

Así lo aseguran investigadores del laboratorio de IMO Grupo Miranza en un estudio publicado en la revista 'International Journal of Molecular Science'.

"No se trata solo de localizar el gen alterado, sino también de determinar la naturaleza e impacto de sus mutaciones, para, así, ser más precisos en el pronóstico y la indicación del tratamiento de cada paciente, preparándolo para futuras terapias génicas”, explica Esther Pomares, coordinadora del área de I+D+i de Miranza.

El análisis del ADN abre nuevas vías de investigación para diversas enfermedades hoy incurables

Como son las enfermedades de la retina, algunas neurológicas y otras cardíacas ya que permite la entrada de células adultas en un animal vivo y modifican su genoma.

El equipo de genetistas de IMO Grupo Miranza ha corroborado la existencia del síndrome Shilca, un conjunto de trastornos patológicos propuesto hace pocos meses por investigadores suizos e italianos y del que sólo se habían descrito dos familias. "Hemos identificado una tercera familia, la primera en España, con manifestaciones clínicas fuertemente correlacionadas con este síndrome, que provoca anomalías esqueléticas, cerebrales e implicaciones en el desarrollo, así como amaurosis congénita de Leber (un tipo de distrofia de la retina que, a pesar de ser una enfermedad minoritaria, causa el 20 % de las cegueras en edad escolar)", apunta Pomares.

Esta investigadora indica que "aplicar innovadoras metodologías de secuenciación de todo el genoma –que analizan el ADN al completo y no solo el 1-2 % de su totalidad, como ocurre en el diagnóstico genético rutinario– ha hecho posible que aumentemos el conocimiento de las bases moleculares del nuevo síndrome". "Hemos demostrado que no solo aparece si se hereda una misma mutación concreta de padre y madre (consistente en una duplicación de un fragmento del ADN), como en las 2 primeras familias descritas, sino que esta duplicación también puede estar acompañada por otras variantes patogénicas", añade.

En opinión de la genetista, “conocer este nuevo diagnóstico supone un importante cambio para la familia, con la ventaja de que, en este caso, además, lo hemos podido realizar muy precozmente para estar atentos a la evolución de la paciente, con apenas dos años de edad y que probablemente en el futuro podrá optar a terapias génicas personalizadas”.

Otro trabajo difundido en la revista 'Cornea' también pone de relieve la información determinante que puede aportar la genética, en este caso en el campo de la córnea, al reportar el primer caso conocido a escala mundial de un paciente en el que coexisten dos distrofias en esta estructura ocular: la distrofia de Meesmann y la distrofia Lattice, enfermedades raras que erosionan la superficie ocular y ocasionan pérdida de visión.

Las enfermedades de la retina; las distrofias retinianas y muchas enfermedades raras que son degenerativas y actualmente cursan ceguera o ceguera legal están esperando; siguen esperando que ésta sea la vía de curación cuando ha existido dicha mutación. Con esta esperanzadora noticia se abre una esperanza para un colectivo que cursa baja visión y que actualmente padece enfermedades sin tratamiento ni cura alguna. Enfermedades como retinitis pigmentaria, Best, Stargardt, además de otras enfermedades de la retina.

Es un paso más en la investigación con células madre lo que demuestra el futuro de la terapia génica no solo para estas enfermedades sino para otras que tienen que ver con otros órganos que actualmente causan enfermedades que no tienen tratamiento o los que existen son ineficaces.