Alfa Manosidosis: Vivir con una enzima de menos

La Alfa Manosidosis es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria caracterizada por la deficiencia inmune, anormalidades faciales y esqueléticas, deficiencia auditiva y déficit intelectual.

Se presenta en aproximadamente 1 de cada 500.000 nacidos vivos. Esto quiere decir que en España afecta a menos de 10 personas, por eso puede ser que nunca hayas escuchado hablar de ello. Algo con lo que en GNDiario queremos romper de lleno.

Cuando hablamos de Alfa Manosidosis nos referimos a una enfermedad minoritaria sobre la que hay un gran desconocimiento y falta de diagnóstico

La enfermedad es causada por una deficiencia de la alfamanosidasa lisosomal. Alfa Manosidosis es hereditaria, se transmite de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen MAN2B1, localizado en el cromosoma 19 (19 p13.2-q12).

El diagnóstico se establece por la medición de la actividad de la alfa-manosidasa ácida en los leucocitos u otras células nucleadas y se puede confirmar mediante pruebas genéticas.

El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de almacenamiento lisosomal, tales como diversas formas de mucopolisacaridosis.

Y sí, esto suena un poco a chino. Así que lo definiremos de otro modo: La Alfa Manosidosis es una enfermedad rara por la prevalencia que tiene. Es una enfermedad de origen genético y básicamente se debe al déficit de una enzima -que se pierde por la orina- que provoca una serie de trastornos por la acumulación del sustrato que no puede ser degradado.

Sus síntomas suelen empezar en las formas básicas durante la primera infancia. A sus 3 años aproximadamente, un niño o niña afectado con esta enfermedad empieza a aparecer dificultad motora en el movimiento, discapacidad intelectual y una mayor predisposición a las infecciones.

Hay que saber empatizar con los enfermos de Alfa Manosidosis

Estas personas tienen una dependencia total y con los años van empeorando. En el tiempo la Alfa Manosidosis va mermando sus facultades y necesitan una atención especial.

Y es que, el profesional médico no piensa en ella cuando tiene delante un caso. De ahí que, cualquier iniciativa cuyo objetivo sea visibilizar la enfermedad sea tremendamente importante. La información ayuda al avance del conocimiento y al manejo de estas enfermedades.

La investigación podría hacer más

Podemos ver la botella medio llena o medio vacía, yo la veo medio llena, se ha avanzado mucho en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades en los últimos años, así que, ¿por qué no avanzar? Desde aquí queremos aportar nuestro granito de arena y animarte a informarte más sobre la Alfa Manosidosis y las asociaciones y farmacéuticas como Chiesi que apoyan la investigación en esta patología.

En España, los pacientes con enfermedades raras solo pueden acceder a 62 de los 102 medicamentos huérfanos disponibles en Europa. Uno de los grandes retos de Chiesi es ayudar a buscar soluciones a través de la investigación y desarrollo, así como  trabajar junto a las asociaciones de pacientes y los  profesionales sanitarios para mejorar el infradiagnóstico. 

Para empezar, ¿quieres participar en el reto #SeBuscaEnzima para ayudarnos a visibilizar la Alfa Manosidosis? Solo tienes que pintarte la letra "alfa" en la palma de la mano, hacerte un selfie y subir tu foto a tus redes sociales. Nomina a dos amigos para que ellos también colaboren con esta buena causa.